Zespół Retta jest rzadkim, ciężkim zaburzeniem neurorozwojowym o dominującym dziedziczeniu sprzężonym z chromosomem X. Dotyka głównie kobiet, powodując upośledzenie funkcji poznawczych i ruchowych poprzez szybki regres rozwoju w okresie niemowlęcym. Zespół Retta jest zwykle rozpoznawany u dzieci w wieku od 6 do 18 miesięcy, kiedy to przestają osiągać kolejne kamienie milowe lub tracą nabyte już umiejętności. Charakterystycznym objawem w obrazie klinicznym są stale powtarzające się ruchy rąk. Zespół Retta to jedna z najczęstszych przyczyn złożonej niepełnosprawności u dziewczynek. Niemniej jednak może być błędnie zdiagnozowany. Diagnostyka różnicowa obejmuje mózgowe porażenie dziecięce, autyzm, zespół Angelmana i inne niespecyficzne opóźnienie rozwoju. Zespół Retta jest najczęściej spowodowany mutacjami utraty funkcji w genie kodującym białko 2 wiążące metylo-CpG (około 90% chorych). Mutacje te wpływają na rozwój neuronów i synaps aksodendrytycznych. Od pierwszego doniesienia o zespole Retta, czyli w ciągu ostatnich 50 lat, poczyniono ogromne postępy w poznaniu tej choroby. W warunkach laboratoryjnych oraz klinicznych prowadzone są obiecujące badania kliniczne w celu wykrycia nowych opcji terapeutycznych. Doprowadziły one do rejestracji w marcu 2023 roku pierwszego leku w terapii zespołu Retta – trofinetydu, którego stosowanie poprawiło funkcjonowanie i umiejętności komunikacyjne dziewczynek i dorosłych kobiet objętych badaniem. W trakcie są również badania kliniczne wykorzystujące taktykę zastąpienia zmutowanego genu. Niniejsze opracowanie ma na celu analizę najnowszego leczenia farmakologicznego i terapii genowych w zespole Retta. Prace nad takim leczeniem dają pacjentom i ich rodzinom nadzieję, że pewnego dnia zespół Retta będzie chorobą całkowicie uleczalną.