Czynniki genetyczne i epidemiologiczne w patogenezie zaburzeń neurodegeneracyjnych
Julia Borówka, Ewa Skotnicka

Celem pracy było przedstawienie aktualnego stanu wiedzy na temat etiopatogenezy zaburzeń neurodegeneracyjnych, ze szczególnym uwzględnieniem aspektów neurofizjologicznych i klinicznych oraz, przede wszystkim, uwarunkowań genetycznych i pozagenomowych leżących u podstaw tych schorzeń. Dynamiczny rozwój wiedzy i postęp technologiczny w naukach medycznych i pokrewnych skutkuje zmianami w strukturze demograficznej populacji ludzkiej (starzenie się społeczeństw). Jedną z konsekwencji tych zmian jest wzrost zachorowalności na choroby neurodegeneracyjne, w tym chorobę Alzheimera, chorobę Parkinsona i chorobę Huntingtona. Należą one do grupy chorób, których wspólną cechą jest patologiczny proces prowadzący do utraty komórek nerwowych w wyniku apoptozy lub martwicy. Etiologia chorób neurodegeneracyjnych jest wieloczynnikowa – w ich etiopatogenezie oprócz udziału czynników genomowych postuluje się również udział czynników pozagenomowych. Przyczyny wielu chorób neurodegeneracyjnych znane są wciąż tylko częściowo. W związku z tym od lat prowadzone są intensywne badania koncentrujące się m.in. na etiologii i przebiegu tego typu schorzeń. Ważnym kierunkiem badań nad patogenezą chorób neurodegeneracyjnych są analizy oceniające ich potencjalny aspekt genetyczny. Wiele badań skupia się także na czynnikach pozagenomowych, podkreślając, że wiele z nich może mieć istotny wpływ na przebieg tych chorób.