Rdzeniowy zanik mięśni to zaburzenie nerwowo-mięśniowe spowodowane degeneracją motoneuronów alfa – komórek rogów przednich rdzenia kręgowego. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalnie recesywny i objawia się postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni. Początki prób diagnozy rdzeniowego zaniku mięśni sięgają końca XIX wieku. Wielu badaczy próbowało wówczas zrozumieć przyczynę tych nietypowych objawów i po raz pierwszy opisać nieznaną wcześniej jednostkę chorobową. Artykuły Werdniga, Hoffmana, Thomsona i Beevora ukazały specyficzny obraz tej choroby, zwracając uwagę na jej dziedziczny charakter. Dalsze obserwacje umożliwiły również stworzenie systemu klasyfikacji poszczególnych typów rdzeniowego zaniku mięśni oraz prowadzenie badań genetycznych poszukających jego molekularnego podłoża. Pod koniec lat 90. XX wieku grupa Gillian dokonała odkrycia polegającego na zlokalizowaniu genu SMN. Pozwoliło to na prowadzenie badań nad celowanym leczeniem choroby. W tym celu wykorzystywano wiele strategii, takich jak zwiększanie poziomu białka SMN, modyfikacja nieprawidłowego splicingu czy wpływ na uwalnianie wapnia za pomocą kompleksu regulatora troponiny. Dzięki tym badaniom opracowano takie leki, jak nusinersen, onasemnogene abeparvovec czy risdiplam, które następnie zostały zatwierdzone przez Agencję Żywności i Leków. Celem niniejszej pracy jest przegląd piśmiennictwa na temat historii rdzeniowego zaniku mięśni i jego leczenia.