LOGO
pl en

SYMPOZJUM – LAMINOPATIE. Dystrofia mięśniowa typu Emery’ego-Dreifussa – spojrzenie kardiologa

Michał Marchel, Roman Steckiewicz, Grzegorz Opolski

Affiliacja i adres do korespondencji
Aktualn Neurol 2006, 6 (1), p. 39-43
Streszczenie

Dystrofia mięśniowa typu Emery’ego-Dreifussa (EDMD) charakteryzuje się m.in. różnego stopnia zajęciem mięśnia sercowego. Pacjenci pozostają nierzadko bezobjawowi mimo istotnego uszkodzenia mięśnia sercowego. Kardiomiopatia towarzysząca EDMD może przebiegać z niegroźnymi nadkomorowymi zaburzeniami rytmu, zaburzeniami przewodnictwa przedsionkowo-komorowego wymagającymi niejednokrotnie implantacji układu stymulującego, różnego stopnia bezobjawową dysfunkcją skurczową. Zajęcie mięśnia sercowego może być przyczyną nagłego zgonu. Pytanie o różnice w obrazie kardiologicznym pacjentów z EDMD rozwijającym się na podłożu dwóch różnych defektów genetycznych o odmiennym typie dziedziczenia wciąż pozostaje otwarte. W pracy uwzględniono najnowsze dane dotyczące powikłań kardiologicznych u pacjentów z EDMD, dyskutowano możliwości prewencji i terapii kardiomiopatii towarzyszącej chorobie, jak również zaprezentowano powikłania kardiologiczne w perspektywie innych laminopatii. Podkreślono znaczenie kompleksowej opieki i interdyscyplinarność zagadnienia. 

Słowa kluczowe
dystrofia mięśniowa typu Emery’ego-Dreifussa, kardiomiopatia, zaburzenia rytmu serca, niewydolność serca, laminopatie