Dziedziczna neuropatia z nadwrażliwości na ucisk – epidemiologia i diagnostyka
1 Oddział Neurologii z Pododdziałem Udarowym, Zespół Opieki Zdrowotnej w Skarżysku-Kamiennej, Skarżysko-Kamienna, Polska
2 Świętokrzyskie Centrum Neurologii Wojewódzkiego Szpitala Zespolonego w Kielcach, Kielce, Polska
3 Wydział Lekarski i Nauk o Zdrowiu, Uniwersytet Jana Kochanowskiego w Kielcach, Kielce, Polska
Adres do korespondencji: Dr hab. n. med. Waldemar Brola, Wydział Lekarski i Nauk o Zdrowiu, Uniwersytet Jana Kochanowskiego w Kielcach, ul. IX Wieków Kielc 19, 25-317 Kielce, tel.: +48 41 390 22 59, 601 313 415, e-mail: wbrola@wp.pl
Aktualn Neurol 2018, 18 (4), p. 183–186
DOI: 10.15557/AN.2018.0026
STRESZCZENIE

Celem pracy jest przedstawienie przyczyn, epidemiologii, symptomatologii i diagnostyki dziedzicznej neuropatii z nadwrażliwości na ucisk. Ta wcale nierzadka neuropatia ujawnia się zazwyczaj w 2. i 3. dekadzie życia, ale może występować w każdym wieku. Jej podłoże genetyczne stanowi delecja lub, rzadziej, punktowa mutacja genu PMP22 na chromosomie 17p11. Objawy pojawiają się po niewielkim rozciągnięciu lub uciśnięciu nerwu. W ostatnich latach zwraca się szczególną uwagę na występowanie zespołu w przebiegu intensywnych ćwiczeń fizycznych. Najczęstszymi objawami i zespołami klinicznymi występującymi w przebiegu choroby są niedowłady i zaburzenia czucia w zakresie nerwów pośrodkowego, łokciowego, promieniowego, strzałkowego oraz porażenie splotu barkowego. Dla choroby charakterystyczna jest obecność struktur zwanych tomakulami w biopsji nerwu. W diagnostyce kluczową rolę odgrywają badanie elektrofizjologiczne i badania genetyczne. Dotychczas podawana częstość występowania dziedzicznej neuropatii z nadwrażliwości na ucisk w świetle najnowszych badań wydaje się znacznie niedoszacowana i waha się od 0,84 do 58,9 na 100 000. Omawianą neuropatię należy różnicować z zespołami z ucisku, dziedziczną neuropatią ruchowo-czuciową o podłożu demielinizacyjnym (hereditary motor and sensory neuropathy, HMSN IA), wieloogniskową neuropatią aksonalną i rodzinnym porażeniem splotu barkowego. Po rozpoznaniu zespołu istotną kwestią jest odpowiednia rehabilitacja i unikanie sytuacji, w których może dochodzić do ucisku na nerwy obwodowe. Dodatkowo przedstawiono przypadek genetycznie potwierdzonej rodzinnej neuropatii z nadwrażliwości na ucisk u 24-letniego pacjenta płci męskiej z ujemnym wywiadem rodzinnym.

Słowa kluczowe: dziedziczna neuropatia z nadwrażliwości na ucisk, obwodowy układ nerwowy, tomakule, badania elektrofizjologiczne