Cel: Celem badania była analiza epidemiologiczna oraz ocena wybranych czynników klinicznych i socjodemograficznych polskich pacjentów z pierwotnie postępującym stwardnieniem rozsianym. Metody: Do badania włączono pacjentów zamieszkujących 7 województw środkowej i wschodniej Polski, objętych Rejestrem Chorych ze Stwardnieniem Rozsianym w dniu 31 grudnia 2016 roku. Porównywano częstość występowania poszczególnych postaci choroby, a także analizowano różnice kliniczne, demograficzne i społeczne między postacią rzutowo-remisyjną i pierwotnie postępującą stwardnienia rozsianego. Wyniki: Spośród 3199 zarejestrowanych pacjentów postać rzutowo-remisyjną miało 2188 osób (66,2%), wtórnie postępującą – 774 (24,2%), a pierwotnie postępującą – 307 (9,6%). Pierwsze objawy postaci pierwotnie postępującej stwardnienia rozsianego pojawiały się prawie 10 lat później niż w przypadku postaci rzutowo-remisyjnej (39,2 ± 11,4 vs 29,8 ± 9,8). U chorych z postacią pierwotnie postępującą okres od pierwszych objawów do rozpoznania był ponad dwukrotnie dłuższy (5,8 ± 3,4) niż u tych z postacią rzutowo-remisyjną (2,4 ± 1,6). Średni stopień niesprawności w Rozszerzonej Skali Niewydolności Ruchowej (Expanded Disability Status Scale, EDSS) był zbliżony i wynosił 3,2 ± 2,1 dla postaci rzutowo-remisyjnej i 3,6 ± 2,4 dla pierwotnie postępującej. Postać rzutowo-remisyjną częściej stwierdzano u kobiet (2,4:1), natomiast postać pierwotnie postępująca występowała z równą częstością u obu płci (1:1). Leczenie modyfikujące przebieg choroby otrzymywało 34% osób z postacią rzutowo-remisyjną i tylko 1,9% z pierwotnie postępującą. Wnioski: Postać pierwotnie postępująca występuje u około 10% polskich pacjentów ze stwardnieniem rozsianym, pierwsze objawy pojawiają się około 40. roku życia z jednakową częstością u obu płci, a diagnoza postaci pierwotnie postępującej zajmuje ponad dwukrotnie więcej czasu niż rozpoznanie postaci rzutowo-remisyjnej.

Cel pracy: Celem pracy jest ocena wpływu treningu aerobowego na jakość życia i zmęczenie u chorych ze stwardnieniem rozsianym. Materiał i metody: Badaniu poddano 53 pacjentów z rozpoznaniem stwardnienia rozsianego (ICD G35.0) rozpoczynających 4-tygodniowy standardowy program kompleksowej rehabilitacji. Uczestników podzielono na dwie grupy: AT (aerobic training – trening aerobowy) (n = 21) – dodatkowo zastosowano trening aerobowy na cykloergometrze kończyn dolnych (3 razy dziennie po 10 minut z godzinną przerwą) – oraz non-AT (n = 32), czyli bez treningu aerobowego. W obu grupach w 1. dniu i po 4 tygodniach przeprowadzono badania oceny jakości życia na podstawie skali WHOQOL-BREF (World Health Organization Quality of Life), ocenę niewydolności ruchowej według Rozszerzonej Skali Niewydolności Ruchowej Kurtzkego (Expanded Disability Status Scale, EDSS) i ocenę ciężkości zmęczenia za pomocą Skali Ciężkości Stopnia Zmęczenia/Znużenia (Fatigue Severity Scale, FSS). Wyniki: Po zastosowanym treningu ocena jakości życia poprawiła się zarówno w grupie AT, jak i non-AT, jednak bardziej znaczącą poprawę jakości życia w dwóch badanych aspektach zaobserwowano w grupie AT – pod względem fizycznym (p = 0,001 vs 0,01) i psychologicznym (p = 0,001 vs 0,05). Nie odnotowano poprawy pod względem socjalnym. Wykazano spadek nasilenia zmęczenia/znużenia – 0,03 (AT) vs 0,15 (non-AT). W żadnej grupie nie wystąpiła istotna statystycznie poprawa w skali EDSS. Wnioski: Stwierdzono korzystny wpływ treningu aerobowego na jakość życia oraz nasilenie zmęczenia u chorych na stwardnienie rozsiane.

Stwardnienie rozsiane jest postępującą chorobą ośrodkowego układu nerwowego o złożonej immunopatogenezie, w której występują zapalenie, uszkodzenie mieliny i utrata aksonów. W badaniach doświadczalnych nad patofizjologią stwardnienia rozsianego istotną rolę odgrywa model zwierzęcy – eksperymentalne autoimmunologiczne zapalenie mózgu i rdzenia. Badania kliniczne i doświadczalne wskazują na autoimmunologiczne tło zapalenia w tej chorobie. Niestety, przyczyny rozwoju stwardnienia rozsianego nie zostały dotąd w pełni poznane, a dostępne leki tylko hamują progresję objawów neurologicznych. Z badań epidemiologicznych jednoznacznie wynika, że płeć istotnie wpływa na zachorowalność, a także na przebieg stwardnienia rozsianego. Liczne dane wskazujące na ważną rolę zarówno płci, jak i ciąży były bodźcem do rozwoju badań nad rolą hormonów płciowych w tej chorobie oraz do poszukiwania nowych form terapii. W niniejszej publikacji dokonano przeglądu literatury omawiającej wpływ żeńskich hormonów płciowych, ze szczególnym uwzględnieniem estrogenów i progestagenów, na przebieg stwardnienia rozsianego. Pod uwagę wzięto dane z badań klinicznych i eksperymentalnych. Estrogeny i progestageny należą do najważniejszych żeńskich hormonów steroidowych. Są niezbędne do prawidłowego rozwoju i różnicowania narządów rozrodczych, a także do utrzymania płodności i ciąży. Od dawna znany jest wpływ tych hormonów na regulację odpowiedzi immunologicznej. W niniejszym opracowaniu szczególną uwagę poświęcono nie tylko działaniu immunomodulacyjnemu, ale również neuroprotekcyjnemu i neuroregeneracyjnemu żeńskich hormonów płciowych. Omówiono też nowe możliwości terapeutyczne związane z terapią hormonalną.

Skala Addenbrooke’s Cognitive Examination III (ACE-III) jest poszerzonym narzędziem przesiewowej oceny funkcji poznawczych, użytecznym we wczesnym wykrywaniu zaburzeń poznawczych, wstępnej diagnostyce różnicowej zespołów otępiennych oraz monitorowaniu postępu choroby. ACE-III ocenia uwagę i orientację, pamięć, fluencję słowną, funkcje językowe i wzrokowo-przestrzenne. Skala może być używana przez lekarzy i psychologów, zarówno jako narzędzie przesiewowe, jak i jako wstęp do kompleksowej oceny neuropsychologicznej. ACE-III zawiera również krótsze narzędzie, Mini-ACE, które w razie potrzeby może być stosowane niezależnie. W niniejszej pracy ACE-III porównano z innymi najbardziej popularnymi skalami przesiewowej oceny funkcji poznawczych: Mini-Mental State Examination (MMSE) oraz Montrealską Skalą Oceny Funkcji Poznawczych (Montreal Cognitive Assessment, MoCA). Następnie omówiono przydatność kliniczną analizy profilu wykonania ACE-III w diagnostyce różnicowej wybranych chorób neurozwyrodnieniowych. Zaprezentowano profile wykonania ACE-III typowe dla choroby Alzheimera (zarówno o wczesnym, jak i o późnym początku), zwyrodnienia czołowo-skroniowego, choroby Parkinsona, atypowych zespołów parkinsonowskich oraz otępienia naczyniopochodnego. Spośród atypowych wariantów choroby Alzheimera uwzględniono zanik korowy tylny, wariant logopeniczny afazji pierwotnej postępującej i wariant czołowy. Spośród podstawowych wariantów zwyrodnienia czołowo-skroniowego przedstawiono wariant behawioralny otępienia czołowo- -skroniowego oraz niepłynny i semantyczny wariant afazji pierwotnej postępującej. Wreszcie spośród zespołów parkinsonizm plus omówiono otępienie z ciałami Lewy’ego, zanik wieloukładowy, postępujące porażenie ponadjądrowe i zwyrodnienie korowo-podstawne.

Łagodne zaburzenia poznawcze to stan kliniczny określany jako pośredni między normalnym funkcjonowaniem a pierwszym etapem otępienia. Dochodzi w nim do osłabienia pamięci lub innych obszarów kognitywnych. U części pacjentów z czasem rozwija się otępienie o typie choroby Alzheimera. Wraz ze starzeniem się społeczeństw częstość występowania takich objawów prawdopodobnie będzie dynamicznie wzrastać. Wiele obserwacji wskazuje na istotną rolę wielonienasyconych kwasów tłuszczowych w ograniczaniu postępu zmian mózgowych – kwasy te wywierają bowiem wpływ na procesy patologiczne w przebiegu neurodegeneracji, takie jak odkładanie beta-amyloidu, przewlekły stan zapalny, stres oksydacyjny i przyspieszona apoptoza. W ostatnich latach opisano wiele mechanizmów ochronnego działania kwasów tłuszczowych, w tym wielokierunkowe hamowanie toksyczności beta-amyloidu, działanie przeciwzapalne i neuroprotekcyjne ich metabolitów, zmniejszenie uszkodzenia komórkowego w odpowiedzi na stres oksydacyjny, pobudzanie wzrostu i różnicowania komórek nerwowych. Kwas alfa-liponowy jest silnym przeciwutleniaczem, który może pomagać w protekcji wielonienasyconych kwasów tłuszczowych i dodatkowo hamować uszkodzenie neuronalne. Liponerv to nowy preparat, zawierający zarówno kwasy tłuszczowe DHA (kwas dokozaheksaenowy), EPA (kwas eikozapentaenowy), jak i kwas alfa-liponowy. Kombinacja tych składników była przedmiotem oceny w pilotowym badaniu klinicznym, w którym wykazano poprawę funkcji poznawczych i instrumentalnych aktywności życia codziennego u chorych z rozpoznaną chorobą Alzheimera. Wyniki szeregu badań wskazują, że długotrwałe podawanie takiej kombinacji może mieć korzystny wpływ na kondycję tkanki mózgowej u osób bez otępienia, które odczuwają pogorszenie zdolności poznawczych. Liponerv może być interesującą opcją terapeutyczną jako uzupełniający element w całościowym postępowaniu u tych chorych. Niewątpliwą jego zaletą powinno być bezpieczeństwo stosowania i dobra tolerancja, na co wskazują doświadczenia kliniczne z podobnymi produktami.

Autoimmunologiczne zapalenie mózgu z obecnością przeciwciał przeciwko receptorom NMDA (N-metylo-D-asparaginowym) zostało zidentyfikowane w 2007 roku. Należy do rzadkich przyczyn zapaleń mózgu (około 4%) o typie limbicznego zapalenia mózgu i typowo jest diagnozowane u młodych kobiet z potworniakami paraneoplastycznymi. Zablokowanie receptorów NMDA w mózgu prowadzi do charakterystycznych objawów choroby. Skutkiem inaktywacji neuronów GABA-ergicznych są zaburzenia psychotyczne, ruchy mimowolne, drżenia pęczkowe mięśni, oczopląs, a poprzez wpływ na ośrodek oddechowy w pniu mózgu możliwe są zaburzenia oddychania wymagające wentylacji mechanicznej. Występują również objawy wynikające z wpływu na autonomiczny układ nerwowy, takie jak ślinotok, zaburzenia rytmu serca, nadciśnienie tętnicze. Zaburzenia czynności receptorów NMDA mają charakter funkcjonalny i są w większości odwracalne, wobec czego właściwa diagnoza oraz szybko wdrożone leczenie w postaci usunięcia guza i zastosowania immunoterapii mogą przynieść korzystne efekty terapeutyczne. W około 75% przypadków autoimmunologicznego zapalenia mózgu z obecnością przeciwciał przeciwko receptorom NMDA chorzy w pełni wrócili do zdrowia lub obserwowano jedynie niewielkie następstwa choroby, podczas gdy u pozostałych pacjentów zapalenie doprowadziło do poważnych deficytów, a 7% zachorowań zakończyło się śmiercią. W pracy przedstawiono przypadek 23-letniej kobiety z autoimmunologicznym zapaleniem mózgu związanym z obecnością potworniaka jajnika. Choroba została późno rozpoznana i miała bardzo ciężki przebieg – z wieloma powikłaniami i koniecznością leczenia w oddziale intensywnej terapii. Po kilku miesiącach pacjentka powróciła do pełnej sprawności intelektualnej, zamierza kontynuować studia prawnicze. Celem opisu tego przypadku jest zwrócenie uwagi na rzadką przyczynę zapalenia mózgu o podłożu autoimmunologicznym, którego wczesne rozpoznanie daje szanse na pełne wyzdrowienie. Szczególną uwagę trzeba zwrócić na młode kobiety demonstrujące nietypowe objawy kliniczne ze strony ośrodkowego układu nerwowego bez uchwytnych zmian w badaniach obrazowych – w takich przypadkach należy ukierunkować diagnostykę na obecność guza w jamie brzusznej.