Rozległe udary niedokrwienne wynikające z zamknięcia tętnicy środkowej mózgu mogą prowadzić do rozwoju masywnego obrzęku mózgu i gwałtownego wzrostu ciśnienia śródczaszkowego. Zagrażający życiu złośliwy obrzęk mózgu, występujący u 1–10% chorych z udarami nadnamiotowymi, rozwija się zazwyczaj w okresie od drugiej do piątej doby po wystąpieniu objawów udaru. Często dotyczy młodszych pacjentów, bez wcześniejszych incydentów udarowych w wywiadzie. Klinicznie obserwuje się pogorszenie stanu świadomości towarzyszące głębokiemu deficytowi neurologicznemu. Tradycyjne sposoby leczenia zachowawczego są mało efektywne, wydaje się zatem, iż obiecującą strategią postępowania może być dekompresja neurochirurgiczna. W pracy dokonano przeglądu najważniejszych randomizowanych badań klinicznych i metaanaliz dotyczących tej metody leczenia. Wyniki badań wskazują, że u osób przed 60. rokiem życia hemikraniektomia wiąże się ze spadkiem śmiertelności, jednak wielu chorych wymaga stałej lub czasowej opieki. Efekty operacyjnego leczenia pacjentów po 60. roku życia są gorsze. Hemikraniektomia zwiększa co prawda przeżywalność, niemniej w znakomitej większości przypadków kosztem bardzo ciężkiej niepełnosprawności. Decyzja o przeprowadzeniu hemikraniektomii powinna być podejmowana ostrożnie, po przedstawieniu choremu i jego rodzinie rokowania co do przeżycia i prawdopodobnego złego stanu funkcjonalnego. Zgodnie z aktualnymi rekomendacjami nie ma natomiast podstaw, by wykluczać chorych z zabiegu ze względu na zajęcie półkuli dominującej.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest chorobą dziedziczoną w sposób recesywny, sprzężoną z chromosomem X, spowodowaną mutacjami w genie DMD kodującym białko dystrofinę. Obecnie opracowywane terapie mają na celu spowolnienie progresji choroby oraz przedłużenie przeżycia pacjentów. Leczenie z użyciem kortykosteroidów wiąże się z mniejszym ryzykiem zgonu (współczynnik ryzyka = 0,24; 95% CI = 0,07–0,91; p = 0,0351). Choć ostatnio prowadzone badania wykazały, że długotrwałe stosowanie kortykosteroidów przyczynia się do niskiego wzrostu i nadwagi, w metaanalizie 12 badań stwierdzono ich wpływ na zwiększenie siły mięśni, poprawę ich funkcji i lepszą jakość życia chorych. Odzyskanie ekspresji genu dystrofiny stanowi podstawę terapii genowych, w tym metody pomijania zmutowanego egzonu (tzw. exon skipping), zastosowania rekombinowanych wirusów związanych z adenowirusami w celu wprowadzenia minidystrofiny oraz wymiany genu (gene transfer). Trudności związane z terapiami genowymi wiążą się z rozmiarem genu oraz pochodzeniem ekspresji dystrofiny. Inną obiecującą terapię stanowią komórki macierzyste. Bez względu na trudności i kontrowersje związane z leczeniem tego typu kilka badań klinicznych wykazało, że poprawia ono siłę mięśniową u osób z chorobą Duchenne’a.

Wyniki testów neuropsychologicznych są zależne od wykształcenia osoby badanej, jej umiejętności czytania i pisania, ale również pochodzenia etnicznego i tradycji kulturowych. Dlatego do największych wyzwań neuropsychologii XXI wieku należy stworzenie metody diagnostycznej umożliwiającej pomiar danego aspektu procesu poznawczego bez względu na poziom wykształcenia i pochodzenie pacjenta. Celem pracy jest ukazanie przykładowych problemów kulturowych związanych z adaptacją testów neuropsychologicznych ukierunkowaną na możliwość ich zastosowania w innym kręgu kulturowym. Problemy trafności kulturowej pomiaru testowego dotyczą samych zadań testowych, ich treści, ale też kontekstu badania. W niektórych kulturach niezachodnich testowanie psychometryczne jest nieodpowiednie, gdyż sama sytuacja badania testowego nie należy tam do typowych. Testy funkcji poznawczych zazwyczaj wymagają nie tylko opracowania norm specyficznych dla danej kultury, lecz także kulturowej adaptacji zadań. Próby wzrokowe uważane są za mniej obciążone kulturowo niż próby słowne, jednak wyniki niektórych testów mogą być bardzo zależne od wiedzy semantycznej. Podobny problem dotyczy testów praksji – wykonanie czy naśladowanie gestu zależy od jego znajomości i obecności w kulturze. Adaptując zadania pamięciowe, szczególnie zaś testy pamięci logicznej, w celu zastosowania ich w innym kręgu kulturowym, należy zadbać o to, aby materiał miał podobne znaczenie dla osób badanych. Adaptacja testów funkcji wykonawczych, z racji zaangażowania bardziej podstawowych procesów (funkcji językowych, wzrokowo-przestrzennych, praksji i pamięci), wymaga uwzględnienia wszystkich wymienionych czynników. Ponadto, z uwagi na wpływ kultury na strategie rozwiązywania problemów, niektóre zadania mogą być nieodpowiednie w innych kręgach kulturowych nie tyle z powodu treści, ile konstrukcji problemu. Tworzenie metod oceny funkcji poznawczych do zastosowania w różnych kręgach kulturowych, w tym metod przesiewowych, jest bardzo trudne. Dalsze badania powinny się koncentrować na opracowywaniu narzędzi dostosowanych do konkretnych kontekstów kulturowych i opartych na właściwym zrozumieniu populacji, do których są kierowane.

Hiperseksualność definiowana jest jako ciągła, wyniszczająca i uporczywa potrzeba związana z życiem seksualnym człowieka. Należy do grupy złożonych zaburzeń zachowania określanych terminem „zaburzenia kontroli impulsów”. Szacuje się, że częstość występowania hiperseksualności wśród osób z chorobą Parkinsona wynosi od 2 do 4%. U pacjentów leczonych z powodu tej choroby hiperseksualność rozpoznawana jest częściej niż w populacji ogólnej. Patofizjologia hiperseksualności u osób z chorobą Parkinsona nie została jeszcze do końca poznana. Sugeruje się, że istotną rolę odgrywa leczenie stosowane w tym schorzeniu. W większości doniesień naukowych łączono hiperseksualność z leczeniem za pomocą agonistów dopaminy, chociaż opisywano również przypadki hiperseksualności po lewodopie, inhibitorach monoaminooksydazy B czy głębokiej stymulacji mózgu. Do czynników ryzyka zwiększających ryzyko hiperseksualności u osób z chorobą Parkinsona zalicza się płeć męską, wczesny początek choroby oraz stosowanie agonistów dopaminy. Niewiele wiadomo na temat postępowania u pacjentów z chorobą Parkinsona i objawami hiperseksualności. Wyniki dwóch badań follow-up z udziałem małych grup chorych wskazują, że przerwanie leczenia agonistami dopaminy może prowadzić do całkowitego ustąpienia lub znacznej redukcji objawów hiperseksualności. Konieczne są dalsze badania, które pozwolą na opracowanie skutecznych metod terapii hiperseksualności u osób z chorobą Parkinsona.

Występowanie odmiany unaczynienia mózgu nazywanej tętnicą Percherona jest zjawiskiem rzadkim. W przypadku powstania niedrożności tego naczynia dochodzi do niedokrwienia przyśrodkowych części obu wzgórz i zmiennie śródmózgowia. Charakterystyczne objawy kliniczne to zaburzenia świadomości i pamięci, ograniczenie ruchomości gałek ocznych w płaszczyźnie wertykalnej oraz patologie dotyczące reakcji źrenic. Czynniki etiologiczne to zazwyczaj choroba małych naczyń lub zatorowość kardiogenna. Objawy kliniczne występujące w związku z niedokrwieniem mózgu z zakresu tętnicy Percherona mogą imitować niedrgawkowy stan padaczkowy. W artykule przedstawiono przypadek chorej z udarem niedokrwiennym w zakresie obu wzgórz i śródmózgowia, u której początkowo rozpoznano i leczono stan padaczkowy. Dokładna znajomość objawów udaru mózgu z zakresu tętnicy Percherona pozwala na szybkie rozpoznanie i wdrożenie właściwego leczenia. Artykuł pokazuje trudności związane z diagnostyką i podejmowaniem decyzji terapeutycznych u pacjentów z nietypowymi objawami udaru mózgu.

Wstęp: W Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5) zespół jedzenia nocnego zaklasyfikowany został do innych specyficznych zaburzeń odżywiania. Szacuje się, że zespół ten dotyczy około 1,5% populacji; częstość występowania postaci rodzinnej nie jest znana. Materiał i metody: Wykorzystano Kwestionariusz Jakości Snu Pittsburgh, Mini-Addenbrooke’s Cognitive Examination, Test Figury Złożonej Reya–Osterrietha, Test Łączenia Punktów A i B, Test 15 słów Reya, Inwentarz Depresji Becka, Inwentarz Stanu i Cechy Lęku oraz swobodne techniki diagnostyczne. Opis przypadku: W artykule zaprezentowano przypadek 35-letniej pacjentki hospitalizowanej z powodu zaburzeń snu i epizodów objadania się w nocy występujących od około 15 lat. Nie stwierdzono objawów depresyjnych, lękowych, wytwórczych ani objawów świadczących o anoreksji czy bulimii. W badaniu neurologicznym nie odnotowano odchyleń od staniu prawidłowego, co potwierdziły badanie obrazowe głowy z kontrastem, badanie elektroencefalograficzne i badania biochemiczne. Wywiad rodzinny wskazywał na występowanie podobnych objawów u dwóch członków rodziny. Wyniki: Wyniki badania psychologicznego potwierdziły obniżenie jakości snu, a także pogorszenie funkcjonowania poznawczego w aspekcie krótkotrwałej pamięci werbalnej i zdolności koncentracji uwagi oraz obniżenie poziomu fluencji semantycznej w wąskim zakresie. Wnioski: Po przeprowadzeniu diagnostyki różnicowej ustalono rozpoznanie rodzinnej postaci zespołu jedzenia nocnego. Zważywszy na rzadkość omawianego schorzenia w populacji, potrzebne jest pogłębienie badań dotyczących tej postaci zespołu.