Wprowadzenie: Wystawienie matek podczas gestacji na fizykochemiczne czynniki może wiązać się z większym ryzykiem stwardnienia rozsianego (SM) u potomstwa. Metoda: Celem badania było ustalenie, czy radiacja słoneczna (SOR), promieniowanie ultrafioletowe B (UVB), całkowite stężenie ozonu w atmosferze (TOCA) i temperatura powietrza (AT) podczas ciąży wiążą się z rozwojem SM u potomstwa. Demograficzne i diagnostyczne dane obejmujące miesiąc urodzenia 436 dzieci (M – 171, K – 265) z następowym SM zmarłych w 2007 roku otrzymano z Głównego Urzędu Statystycznego w Warszawie. Informacje o przeszłym SOR, UVB, TOCA i AT w Polsce w rozproszonych latach (1931–2007) uzyskano z Instytutu Meteorologii. Wyniki: Dłuższe wystawienie na SOR i wyższy poziom UVB podczas matczynej gestacji wykazały asocjację z mniejszą liczbą potomstwa z SM; test liniowej regresji dał następujące wyniki: r = –0,598, p = 0,040 i r = −0,587, p = 0,035; TOCA i AT w ciągu gestacji nie korelowały istotnie z liczbą potomstwa chorego na SM: r = −0,280 (p = 0,830) i r = −0,473 (p = 0,104). Jednakże z mniejszające s ię TOCA w miesiącu u rodzenia p otomstwa z SM i stotnie wiązało się z mniejszą liczbą dzieci, które później zachorowały na SM: r = +0,631, p = 0,028. Wnioski: Dłuższe gestacyjne wystawienie na SOR i na bardziej intensywne promieniowanie UVB wykazało asocjację z niższym ryzykiem SM u potomstwa. Zmniejszone ryzyko choroby korelowało także z niższym TOCA w miesiącu urodzenia.

Stwardnienie rozsiane (łac. sclerosis multiplex, SM) jest główną przyczyną niepełnosprawności u młodych dorosłych i jak większość chorób autoimmunologicznych częściej dotyczy kobiet. Wpływ ciąży na przebieg SM wzbudza zainteresowanie od wielu lat, a w ostatnim okresie stanowi temat badań wieloośrodkowych. Ciąża to zwykle okres bardzo dobrego samopoczucia chorych, najczęściej bez rzutów. Wynika to ze zmiany reaktywności immunologicznej na korzyść reakcji przeciwzapalnych związanych z limfocytami Th2 i cytokinami antyzapalnymi (interleukina 4, 5, 6, 10, TGF-β). Po porodzie zmienia się reaktywność immunologiczna i aktywność choroby wzrasta. Większość badań nie wykazała ogólnego negatywnego wpływu ciąży na niesprawność długoterminową związaną z SM; stwardnienie rozsiane nie ma negatywnego wpływu na przebieg ciąży, porodu i stan dziecka, dlatego chore kobiety mogą planować potomstwo. Choroba nie zwiększa ryzyka powikłań w ciąży i podczas porodu ani wad wrodzonych u dziecka w porównaniu z populacją ogólną. Jednakże każda terapia immunomodulująca jest przeciwwskazana w ciąży. Jeśli pacjentka decyduje się na dziecko, powinna przerwać leczenie; zaleca się również przerwę od leków przed zajściem w ciążę. W pracy podsumowano dostępne informacje na temat klinicznych problemów dotyczących ciąży i porodu u chorych na SM oraz oceniono zagrożenia dla dziecka związane z podawaniem leków.

Wstęp: Ruchy mimowolne są rzadkim objawem udaru mózgu, występującym u około 4% chorych. Materiał i metoda: Przypadek przedstawiono na podstawie dokumentacji medycznej pacjenta. Opis przypadku: Raport opisuje przypadek 73-letniego pacjenta z przewlekłą obturacyjną chorobą płuc i po niedokrwiennym udarze mózgu. Chory był kilkukrotnie leczonego na Oddziale Neurologii z powodu ruchów mimowolnych lewej kończyny górnej, głowy i języka. W tomografii komputerowej głowy w rzucie jąder podstawy stwierdzono obustronnie ogniska naczyniopochodne. U pacjenta wiele razy obserwowano spadek saturacji tlenem poniżej 90%, co znacznie nasilało ruchy mimowolne. Po nasyceniu tlenem ruchy te ustępowały, by pojawić się po jakimś czasie, ale już ze znacznie mniejszą amplitudą. Po udarze niedokrwiennym w prawej okolicy czołowej ruchy mimowolne zanikły samoistnie. Wyniki: Ruchy balistyczno-pląsawicze i dystoniczne są związane z uszkodzeniem jąder podkorowych, najczęściej w przebiegu zmian naczyniopochodnych. U opisywanego pacjenta zmiany naczyniopochodne zostały potwierdzone w badaniu tomograficznym. Wnioski: W przedstawionym przypadku masywne ruchy mimowolne nasilały się przy spadku saturacji tlenem poniżej 90%, co można wiązać z niekorzystnym działaniem hipoksji na obszary niedokrwienne mózgowia. Przyczyną ustąpienia ruchów mimowolnych mogło być powstanie nowego ogniska niedokrwiennego w prawym płacie czołowym i zahamowanie działania pobudzającego jąder podstawy na układ ruchowy.

Udar mózgu to najczęstsza przyczyna niepełnosprawności i trzeci co do częstości powód zgonów wśród osób dorosłych. Wskutek udaru corocznie umiera na świecie około 6,15 mln ludzi. Według wciąż aktualnej i powszechnie stosowanej definicji WHO udar mózgu to nagłe wystąpienie ogniskowego lub uogólnionego zaburzenia czynności mózgu, które trwa dłużej niż 24 godz. i wynika wyłącznie z przyczyn naczyniowych. Szacuje się, że nawet około 85–90% udarów mózgu ma etiologię niedokrwienną, resztę stanowią udary krwotoczne i SAH (subarachnoid haemmorhage, krwotok podpajęczynówkowy). Celem pracy jest przybliżenie rzadkich – ale spotykanych w praktyce – genetycznych przyczyn udaru mózgu związanych z mutacjami w pojedynczych genach. Omówione jednostki chorobowe wpisują się w szerokie spektrum tzw. chorób małych naczyń mózgowych niezwiązanych z nadciśnieniem. Ich występowaniu często towarzyszą inne patologie ośrodkowego układu nerwowego, takie jak postępujące zaburzenia poznawcze czy przewlekłe zespoły bólowe kręgosłupa. Niepokoić powinna także mnogość zaburzeń ze strony innych, pozornie niepowiązanych funkcjonalnie narządów, chociaż według piśmiennictwa znane są przypadki skąpoobjawowe. Dodatkowo w wielu przypadkach niejednoznaczny obraz radiologiczny sugeruje potrzebę rozszerzenia diagnostyki. Warto, by klinicyści pamiętali, że należy szczególnie wnikliwie poszukiwać przyczyny udaru mózgu u osób młodych bez ewidentnego wywiadu w kierunku nadciśnienia tętniczego oraz z nawracającymi epizodami naczyniowymi i odchyleniami w badaniu fizykalnym – wskazującymi na obecność określonych zespołów. Jednocześnie współistnienie typowych czynników ryzyka, czyli stosowania leków wpływających na hemostazę, nadciśnienia tętniczego czy zaburzeń metabolicznych, nie zwalnia z obowiązku rozważania chorób rzadkich. W diagnostyce tych jednostek chorobowych nieoceniona wydaje się inter– dyscyplinarna współpraca specjalistów z dziedziny kardiologii, nefrologii, dermatologii i genetyki.

Według powszechnej wiedzy medycznej zmiany miażdżycowe dotyczą naczyń tętniczych dużego i średniego kalibru. Kluczowe kliniczne znaczenie ma ich powstawanie w aorcie i tętnicach kończyn dolnych, tętnicach domózgowych czy tętnicach wieńcowych. Ewolucja zmian miażdżycowych rozpoczyna się prawdopodobnie już w życiu płodowym, czego dowodem może być istnienie u niektórych noworodków pasm tłuszczowych (fatty streaks) w śródbłonku naczyń wieńcowych. Obejmuje ona kolejno etapy gromadzenia lipidów, odpowiedź immunologiczną błony środkowej, proliferację vasa vasorum, włóknienie oraz wapnienie blaszek. Badania naukowe wykazały, iż istotą miażdżycy jest nadmierna zapalno-proliferacyjna odpowiedź na uszkodzenie ściany tętnicy. Niekwestionowaną rolę w tym procesie odgrywają zjawisko stresu oksydacyjnego oraz infekcje powszechnie występującymi patogenami. Jednak bezpośrednie uszkodzenie jest efektem napływu komórek odpowiedzi immunologicznej oraz wydzielanych przez nie czynników zapalnych. Wśród komórek układu immunologicznego zaangażowanych w proces tworzenia i rozwoju blaszki miażdżycowej na szczególną uwagę zasługują m.in. makrofagi, komórki dendrytyczne, limfocyty T i B oraz monocyty. Zwrócono również uwagę na mediatory zapalne i czynniki wzrostu. Od dawna naukowcy zainteresowani są niestabilną blaszką miażdżycową i związanym z nią toczącym się procesem zapalnym w obrębie ściany naczynia. W chwili obecnej trwają poszukiwania markerów zapalnych podłoża destabilizacji blaszek miażdżycowych. Poznanie roli tych komórek w procesach rozwoju miażdżycy w przyszłości pozwoliłoby na szersze oraz dogłębne zrozumienie mechanizmu powstawania blaszek miażdżycowych. To z kolei daje możliwość szybkiego wprowadzenia nowych i udoskonalonych metod leczenia tej choroby lub spowalniania jej rozwoju. Nie bez znaczenia dla diagnostyki i leczenia pozostaje także rozwój badań obrazowych. Umożliwia on przede wszystkim wybór strategii terapeutycznej i ocenę pilności interwencji chirurgicznej. Dotychczas podstawową rolę odgrywały badania określające hemodynamiczną istotność zmian. W praktyce klinicznej funkcjonują ugruntowane standardy obrazowania morfologii blaszki miażdżycowej. Celem diagnostyki jest jednak pośrednie określanie możliwej dynamiki jej zmian. Dąży się do coraz bardziej wnikliwej analizy zmian, doskonaląc takie uznane metody, jak ultrasonografia czy tomografia komputerowa.

Memantyna, niekompetycyjny antagonista receptora NMDA, jest obecnie zarejestrowana do leczenia choroby Alzheimera, w otępieniu o nasileniu umiarkowanym do znacznego, w monoterapii lub połączeniu z inhibitorem cholinesterazy. Badania kliniczne udokumentowały jej skuteczność w zakresie funkcji poznawczych, zachowania oraz codziennego funkcjonowania. Efekt kliniczny jest zwykle tym bardziej widoczny, im większe jest nasilenie otępienia. Dodanie memantyny do uprzednio stosowanego inhibitora cholinesterazy wzmacnia efekt objawowy. Skuteczność memantyny w mniej nasilonych stadiach otępienia stanowi przedmiot kontrowersji. Dostępne dane kliniczne sugerują brak widocznego efektu objawowego u większości pacjentów z wyjściowym MMSE >20. Wczesne włączenie leku może mieć długoterminowe konsekwencje w postaci modyfikacji naturalnej progresji dysfunkcji poznawczych. Dostępne dane wspierające taki pogląd (i wczesne stosowanie memantyny) oparte są jednak tylko na badaniach klinicznych i wymagają potwierdzenia w analizach z wykorzystaniem neurobiologicznych markerów choroby Alzheimera. Niewątpliwie racjonalne, pomimo prawdopodobnie niewielkiego wpływu objawowego, jest włączenie memantyny u chorych z lekkim otępieniem, którzy nie mogą być leczeni inhibitorem cholinesterazy. Przesłanki, aby stosować memantynę w stadium łagodnych zaburzeń poznawczych, należy obecnie uznać za niewystarczające.

Słuch to jeden z najważniejszych zmysłów człowieka, ściśle związany z narządem słuchu i równowagi. Nagłe lub szybko postępujące upośledzenie słuchu, któremu mogą towarzyszyć szumy uszne, uczucie zatkania ucha czy zawroty głowy, jest dla pacjenta nieprzyjemne i w dużym stopniu obniża jakość jego życia. Wśród przyczyn nagłych zaburzeń słuchu wymienia się przede wszystkim choroby laryngologiczne, ale też zaburzenia krążenia mózgowego, urazy czaszkowo-mózgowe, infekcje wirusowe (wirusy świnki, różyczki, półpaśca) i bakteryjne, choroby kości, guzy nerwu VIII, choroby genetyczne, schorzenia o podłożu autoimmunologicznym (np. stwardnienie rozsiane), leki ototoksyczne i wiele innych. Zaburzenia słuchu dzielimy na ośrodkowe i obwodowe, te drugie natomiast – na przewodzeniowe i odbiorcze. Głuchota jest objawem bardzo niepokojącym nie tylko dla pacjenta, lecz także dla neurologa. W jej przypadku kluczową rolę odgrywają: wywiad, badanie przedmiotowe, w tym badanie otolaryngologiczne, neurologiczne i audiologiczne, badanie pobudliwości przedsionków (próby kaloryczne, elektronystagmografia) oraz – w zależności od wskazań klinicznych – badania neuroobrazowe, badanie słuchowych potencjałów wywołanych z pnia mózgu, badania laboratoryjne krwi i inne, a następnie podjęcie właściwego leczenia.

Stenoza zwyrodnieniowa lędźwiowego odcinka kręgosłupa dotyczy szczególnie ludzi starszych. Najskuteczniejszą metodą terapeutyczną jest leczenie operacyjne, polegające na odbarczeniu kanału kręgowego. Badaniu retrospektywnemu poddano 120 pacjentów z klinicznie i radiologicznie zdiagnozowaną stenozą zwyrodnieniową kręgosłupa lędźwiowego. Grupę badaną stanowiło 60 chorych, których leczono operacyjnie – metodą hemilaminektomii. Grupę porównawczą tworzyło 60 pacjentów rehabilitowanych. U osób z grupy badanej znacznie wydłużył się dystans pokonywany bez objawów chromania neurogennego. W grupie porównawczej nie zaobserwowano zmian w tym zakresie. Wynik leczenia operacyjnego okazał się znacznie lepszy od rezultatów leczenia zachowawczego. Po operacji odbarczającej powiększył się również wymiar kanału kręgowego A-P. Usunięcie łuku kręgu po jednej stronie – wraz z przyległymi więzadłami żółtymi i przerośniętymi elementami stawu – to metoda wystarczająca do właściwego odbarczenia i nienarażająca pacjenta na duże ryzyko okołooperacyjne. Hemilaminektomia została zastosowana przez takich autorów, jak Poletti czy Yong-Cheol i wsp. W wyniku przeprowadzonych badań można jednoznacznie stwierdzić, że leczenie operacyjne pacjentów ze stenozą w lędźwiowym odcinku kręgosłupa jest skuteczniejsze od rehabilitacji.