Toczeń rumieniowaty układowy (systemic lupus erythematosus, SLE) jest chorobą tkanki łącznej, rozwijającą się na podłożu autoimmunizacji. Objawy kliniczne SLE są związane z występowaniem nie tylko wykwitów skórnych, ale również dolegliwości ze strony narządów wewnętrznych, a także zaburzeń hematologicznych oraz o charakterze neuropsychiatrycznym. Patogeneza NPSLE (neuropsychiatric systemic lupus erythematosus) jest złożona, próbuje się ją wyjaśniać wytwarzaniem autoprzeciwciał oraz odkładaniem się kompleksów immunologicznych, czego następstwem jest cytotoksyczne uszkodzenie neuronów, jak również nieprawidłową ekspresją mediatorów zapalnych i napływem komórek zapalnych, zaburzeniami naczyniowymi i skłonnością do zakrzepów. Całkowita częstość występowania NPSLE jest szacowana na 56,3% pacjentów z SLE. Najczęściej występującymi zaburzeniami psychicznymi u chorych na toczeń rumieniowaty są zaburzenia nastroju, lękowe, poznawcze oraz świadomości. Istotnym aspektem są także polekowe zaburzenia psychiczne. W podejściu terapeutycznym wobec pacjentów z NPSLE o nieznacznej aktywności choroby i/lub nieznacznym stopniu zmian narządowych stosuje się glikokortykosteroidy w niskich dawkach oraz – w zależności od potrzeb – leki przeciwlękowe, przeciwdepresyjne, niekiedy kwas walproinowy, karbamazepinę, lamotryginę i preparaty przeciwpsychotyczne. W profilaktyce przeciwzakrzepowej u chorych z grupy ryzyka stosuje się kwas acetylosalicylowy.

Celem pracy było przedstawienie przypadku występowania torbieli naskórkowej o bardzo rzadkiej, śródrdzeniowej lokalizacji w odcinku lędźwiowym kręgosłupa u 54-letniej pacjentki. Chora od wielu lat cierpiała z powodu nietypowych dolegliwości bólowych umiejscowionych w odcinku lędźwiowym kręgosłupa, połączonych z występowaniem parestezji w postaci mrowienia w okolicy krocza oraz z zaburzeniami oddawania stolca – zaparciami. Przed hospitalizacją dolegliwości nasiliły się i według kobiety były nie do zniesienia. W wykonanych badaniach obrazowych (rezonans magnetyczny) uwidoczniono guz położony wewnątrzrdzeniowo na wysokości trzonu kręgu L2. Pacjentkę leczono neurochirurgicznie, usuwając całkowicie guz śródrdzeniowy. W przeprowadzonym badaniu histopatologicznym materiału pooperacyjnego rozpoznano: epidermoid cyst. Lokalizacja wewnątrzrdzeniowa torbieli naskórkowej jest bardzo rzadka – stanowi 0,7% wszystkich guzów kręgosłupa. Guz ten jest łagodną wrodzoną lub nabytą zmianą pochodzenia ektodermalnego. W pracy autorzy przedstawiają wywiad chorobowy i przebieg kliniczny schorzenia, sposób i wynik leczenia oraz omówienie histopatologii tej zmiany.

Zonisamid – lek przeciwpadaczkowy nowej generacji – cechuje się wielokierunkowym mechanizmem działania. Poprzez wpływ na kanały jonowe Na+ oraz Ca2+ stabilizuje neuronalne błony komórkowe, a także zakłóca synchronizację wyładowań, ograniczając w ten sposób rozprzestrzenianie się napadów. Jako lek przeciwpadaczkowy wykorzystywany jest w leczeniu częściowych, uogólnionych oraz mieszanych napadów drgawkowych u dorosłych i dzieci, w terapii skojarzonej i w monoterapii. Został też zarejestrowany do leczenia choroby Parkinsona. W kilku wieloośrodkowych, randomizowanych badaniach z podwójnie ślepą próbą przeprowadzonych u pacjentów z chorobą Parkinsona, którzy wykazywali niewystarczającą odpowiedź na leczenie L-dopą, zonisamid istotnie poprawiał funkcje motoryczne, oceniane w skali nasilenia objawów schorzenia (Unified Parkinson’s Disease Rating Scale, UPDRS). Wiadomo, że lek nasila transmisję dopaminergiczną, a nowsze doniesienia wskazują też na inne kierunki jego działania w przebiegu choroby. Wielu autorów podkreśla znaczenie aktywności neuroprotekcyjnej zonisamidu, niemniej liczne aspekty tego zagadnienia wymagają dalszych obserwacji. Podejmowane są także badania kliniczne oceniające skuteczność tego leku w chorobie afektywnej dwubiegunowej, bólu neuropatycznym oraz migrenowym, w zaburzeniach lękowych, zaburzeniach jedzenia oraz u osób uzależnionych od alkoholu. Ich wyniki są obiecujące i stwarzają nowe perspektywy zastosowania leku, jednak zdecydowanie istnieje potrzeba poszerzenia badań.

Wstęp: Bóle barku stanowią coraz bardziej powszechną przypadłość. Dotyczą zarówno osób młodych – często narażonych na wymuszone przyjmowanie pozycji siedzącej w pracy oraz na urazy związane z nierozważnym uprawianiem sportów rekreacyjnych – jak i starszych, u których dochodzi do sumowania się długoletnich przeciążeń barków. Istnieje wiele przyczyn bólów barków, jednak aż 40–60% z nich wywoływanych jest przez zespół ciasnoty przestrzeni podbarkowej. Celem pracy była ocena skuteczności stosowania techniki mobilizacji w leczeniu tego schorzenia. Materiał i metody: Grupę badaną stanowiło 30 pacjentów obu płci z rozpoznanym przez lekarzy rehabilitacji i ortopedii zespołem ciasnoty przestrzeni podbarkowej. Osoby te zostały skierowane do przychodni rehabilitacyjnej na dwutygodniowy turnus zabiegów usprawniających. Ćwiczenia obejmowały wykonanie techniki mobilizacji stawu ramiennego (centrowanie głowy kości ramiennej). Do przeprowadzenia oceny bólu wykorzystano skalę VAS (visual analogue scale) oraz zmodyfikowany kwestionariusz oceny bólu Laitinena. Obie skale zastosowano zarówno przed rehabilitacją, jak i po zakończonym programie. Na przeprowadzenie badań uzyskano zgodę Komisji Bioetyki. Wyniki: Na podstawie dokonanych obserwacji wykazano, że po zastosowaniu techniki mobilizacji w grupie badanych nastąpiło zmniejszenie dolegliwości bólowych, zwiększenie zakresu ruchu w stawie ramiennym, a także ograniczenie częstotliwości występowania bólu w porównaniu ze stanem sprzed rehabilitacji. Za pozytywny efekt terapii pacjenci uznali również przyjmowanie mniejszej ilości leków przeciwbólowych. W przypadku dwóch osób, pomimo intensywnie prowadzonej rehabilitacji, nie uzyskano poprawy samopoczucia. Wnioski: Zastosowanie techniki mobilizacji w leczeniu zespołu ciasnoty podbarkowej wpływa na poprawę komfortu życia pacjentów. Wprowadzenie tej metody zmniejsza intensywność dolegliwości bólowych i zwiększa zakresy ruchu w stawie. Dodatkowo przyczynia się do zmniejszenia ilości przyjmowanych przez chorych leków przeciwbólowych.

Choroba Creutzfeldta-Jakoba (Creutzfeldt-Jakob disease, CJD) należy do chorób wywoływanych przez priony (encefalopatii gąbczastych). Jest to postępująca, śmiertelna i nieuleczalna choroba o charakterze neurozwyrodnieniowym. Jej przyczyną jest akumulacja patologicznego białka prionu (scrapie, PrPSc) w ośrodkowym układzie nerwowym. Choroba objawia się postępującym otępieniem, zaburzeniami mowy i wzroku oraz motoryki pod postacią mioklonii, ataksji oraz niedowładu kończyn i zaburzeń równowagi. Bezpośrednią przyczyną zgonu jest najczęściej odoskrzelowe zapalenie płuc. Okres inkubacji choroby wynosi zazwyczaj od kilku do kilkunastu lat, a zgon następuje najczęściej od kilku do kilkunastu miesięcy od wystąpienia pierwszych objawów klinicznych. Trudności w przyżyciowym rozpoznawaniu choroby Creutzfeldta-Jakoba wynikają z braku swoistego markera umożliwiającego pewną identyfikację czynnika infekcyjnego oraz nie zawsze charakterystycznego obrazu klinicznego wymagającego różnicowania z innymi chorobami o charakterze otępiennym. Aktualnie jedyną pewną metodą rozpoznania jest przeprowadzenie badania neuropatologicznego. Klasyczna triada objawów neuropatologicznych występujących w przebiegu chorób wywoływanych przez priony obejmuje zmiany gąbczaste, rozplem astrogleju oraz utratę neuronów. Publikacja jest przeglądem aktualnych informacji na temat najnowszych metod diagnostycznych, w tym EEG, badań neuroobrazowych oraz laboratoryjnych, które znacznie poprawiły możliwość rozpoznania.

Choroby prionowe człowieka dzielą się na trzy duże grupy: idiopatyczne, genetycznie uwarunkowane i nabyte. Wszystkie grupy charakteryzują się obecnością postępującej encefalopatii (zwykle z zaznaczonym otępieniem), zawsze śmiertelnej (nie ma obecnie udowodnionego efektywnego leczenia). Definitywne rozpoznanie opiera się na badaniu neuropatologicznym tkanek mózgu, które zwykle przeprowadza się w wyniku autopsji, niemniej istnieją rzadkie wskazania do wykonania biopsji mózgu. Istnieją znaczące różnice w obrazie klinicznym, zarówno pomiędzy tymi grupami, jak i w ich obrębie, jednak wszystkie są postępującymi, śmiertelnymi chorobami mózgu, przebiegającymi z otępieniem, ataksją móżdżkową i ruchami mimowolnymi jako szczególnie zaznaczonymi cechami. Definitywne rozpoznanie wymaga badania neuropatologicznego tkanek mózgu. Istnieją jednak ustalone kryteria kliniczne oraz badania wspierające, obejmujące EEG, MRI i analizę płynu mózgowo-rdzeniowego, które pomagają w wykluczeniu lub potwierdzeniu przypuszczenia choroby prionowej. Dla wariantu CJD dodatkowym testem diagnostycznym jest biopsja migdałków, a w przypadku chorób genetycznych istnieje możliwość testowania krwi, celem wykrycia mutacji genu PRNP. Najczęstszą chorobą prionową jest sporadyczna postać choroby Creutzfeldta- Jakoba (sCJD) o nieznanej etiologii.

Choroba Creutzfeldta-Jakoba (Creutzfeldt-Jakob disease, CJD) należy do grupy chorób wywołanych przez priony, których diagnostyka nastręcza trudności ze względu na brak nieinwazyjnych metod umożliwiających przyżyciowe definitywne rozpoznanie. Rutynowe badania laboratoryjne wspomagające diagnostykę polegają na oznaczaniu obecności białka 14-3-3 w płynie mózgowo-rdzeniowym. Białko to jest jednak jedynie nieswoistym markerem rozpadu neuronów. Również badania obrazowe oraz EEG są niewystarczające do pewnego potwierdzenia rozpoznania. Obecnie duże nadzieje wiąże się z rozwojem czułych i swoistych metod wykrywania śladowych ilości nieprawidłowych konformerów białka PrPSc – markera jednoznacznie związanego z chorobami wywołanymi przez priony – znajdujących się w płynie mózgowo-rdzeniowym lub krwi chorych z CJD. W artykule omówiono opracowane w ostatnich latach metody, w których wykorzystuje się zdolność białka prionu do indukowania przekształcenia struktury przestrzennej cząsteczek PrPc w patologiczną izoformę PrPSc. Największe nadzieje na praktyczne zastosowanie budzi obecnie metoda konwersji indukowanej przez wytrząsanie (quaking-induced conversion, QuIC), oparta na amplifikacji nieprawidłowych konformerów białka prionu w warunkach in vitro z zastosowaniem oczyszczonego zrekombinowanego białka PrPc jako substratu. Omówiono zasadę metody, wyniki najnowszych badań nad jej optymalizacją oraz perspektywy wykorzystania w celach diagnostycznych i naukowych.

Kuru to pierwsza odkryta choroba z grupy pasażowalnych encefalopatii gąbczastych. Została przepasażowana na szympansy przez D. Carletona Gajduska (1923–2008). W niniejszym artykule pokrótce zostanie podsumowana historia tego wyjątkowego odkrycia, a także opisana epidemiologia, obraz kliniczny, neuropatologia i biologia molekularna kuru. Odkrycie kuru otworzyło nowe perspektywy medycyny człowieka i pomogło uzyskać późniejszy pasaż chorób Creutzfeldta-Jakoba i Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera na naczelne, a także przyczyniło się do odkrycia zagrożenia płynącego z pasażu encefalopatii gąbczastej bydła na człowieka. Odkrycie kuru i późniejszy pasaż tej choroby jest jednym z największych odkryć medycyny XX wieku. W języku Fore słowo kuru oznacza drżenie jak z zimna lub gorączki. Kuru występowało w grupie lingwistycznej Fore w Górach Wschodnich Papui-Nowej Gwinei i w przylegających grupach lingwistycznych. Rytualistyczny endokanibalizm (konsumpcja krewnych, a nie wrogów; to ostatnie zjawisko nosi nazwę egzokanibalizmu) praktykowano nie tylko w rejonie występowania kuru, lecz także w okolicach Gór Wschodnich, w których kuru nigdy nie stwierdzono. Hipotezę o kanibalizmie jako środka rozprzestrzeniania się kuru po raz pierwszy opublikowali Lindenbaum i Glasse.

Nadeszła nowa era mikrobiologii, kiedy zrozumieliśmy, że niekonwencjonalne wirusy kuru, choroby Creutzfeldta-- Jakoba (CJD) i zespołu [obecnie „choroby”] Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera (GSS), scrapie, encefalopatii gąbczastej bydła (BSE) są infekcyjnymi białkami amyloidowymi i że pasażowalne encefalopatie gąbczaste są amyloidozami mózgu. Ten cytat z wypowiedzi laureata Nagrody Nobla D. Carletona Gajduska znakomicie ilustruje całość zagadnienia. Amyloid to nazwa ogólna określająca włókienkową czwartorzędową strukturę białka. Wszystkie amyloidy, niezależnie od sekwencji aminokwasów tworzących je białek, tworzą się w wyniku reakcji nukleacji/polimeryzacji, w której agregaty (oligomery), składające się z niewielkiej liczby cząsteczek białka (jądro, seed), nukleują cząsteczki białka prekursorowego, co prowadzi do zmiany konformacji przestrzennej w kierunku harmonijki-β. Choroby wywołane przez takie białka nazywa się prionoidami. „Prawdziwe” priony różnią się zasadniczo od wszystkich innych prionoidów − priony są zakaźnie w sensie mikrobiologicznym, szerzą się między osobnikami, wywołując makroepidemie, takie jak kuru, vCJD, BSE i jatrogenne przypadki CJD. W niniejszym artykule zostaną omówione podstawowe prionoidy − choroby Alzheimera i Parkinsona – oraz relacja łącząca je z chorobami prionowymi