LOGO
pl en

Wnikliwa obserwacja pacjenta i badanie elektroencefalograficzne mogą odegrać istotną rolę w rozpoznawaniu chorób rzadkich. Prezentacja przypadku choroby Creutzfeldta–Jakoba

Małgorzata Wiszniewska1,2, Andrzelika Domagalska2

Affiliacja i adres do korespondencji
Aktualn Neurol 2021, 21 (2), p. 107–110
DOI: 10.15557/AN.2021.0013
Streszczenie

Choroba Creutzfeldta–Jakoba jest postępującą encefalopatią gąbczastą wywoływaną przez zakaźne białko zwane prionem. Charakteryzuje się gwałtownie postępującym otępieniem, któremu towarzyszą objawy móżdżkowe, wzrokowe, pozapiramidowe, piramidowe oraz mioklonie, a w późnym stadium – mutyzmem akinetycznym. Osiemdziesiąt pięć procent wszystkich przypadków stanowi postać sporadyczna. Leczenie jest wyłącznie objawowe. Ważną rolę w ustaleniu rozpoznania odgrywają obserwacja pacjenta i badanie elektroencefalograficzne, w którym u blisko 80% chorych pojawiają się charakterystyczne cykliczne wyładowania. Przedstawiamy przypadek pacjenta, u którego pierwszymi objawami były zaburzenia psychiczne, a rozpoznanie choroby Creutzfeldta–Jakoba stało się możliwe dzięki wnikliwej obserwacji, stwierdzeniu mioklonii i powtarzaniu badania elektroencefalograficznego, w którym pojawiły się typowe 1–2-sekundowe wyładowania fal ostrych i wolnych. Przedstawiając przypadek ciężkiej postępującej encefalopatii, pragniemy zwrócić uwagę, że wykonywane od wielu lat badanie elektroencefalograficzne nawet w dobie coraz nowocześniejszych metod diagnostycznych może być kluczowe dla diagnozy oraz że pierwszymi objawami choroby Creutzfeldta–Jakoba mogą być zaburzenia zachowania i świadomości.

Słowa kluczowe
choroba Creutzfeldta–Jakoba, choroby prionowe, diagnostyka, EEG, mutyzm akinetyczny