Zespół sztywności uogólnionej – przegląd literatury
Klinika Neurologii i Udarów Mózgu, Uniwersytet Medyczny w Łodzi, Łódź, Polska
Adres do korespondencji: Karol Jastrzębski, Klinika Neurologii i Udarów Mózgu, Uniwersytet Medyczny w Łodzi, ul. Żeromskiego 113, 90-549 Łódź, e-mail: karol.jastrzebski@umed.lodz.pl
Aktualn Neurol 2019, 19 (2), p. 62–73
DOI: 10.15557/AN.2019.0010
STRESZCZENIE

Zespół sztywności uogólnionej, znany również jako zespół sztywnego człowieka lub zespół Moerscha–Woltmana, został opisany po raz pierwszy w 1956 roku. Jest to dość rzadka jednostka chorobowa: szacuje się, że w populacji ogólnej chorobowość wynosi 1–2 przypadki/1 000 000, a zachorowalność – 1 przypadek/1 000 000/rok. Kobiety chorują 2–3 razy częściej niż mężczyźni. Objawy pojawiają się zwykle u osób w wieku 20–50 lat, postać dziecięca stanowi 5% przypadków. Ze względu na patogenezę wyróżnia się postać paraneoplastyczną, autoimmunnologiczną oraz kryptogenną, a z punktu widzenia klinicysty – postać klasyczną i warianty zespołu sztywnego człowieka. Opracowano kryteria rozpoznania zespołu i dowiedziono, że współwystępowanie chorób autoimmunologicznych zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania. Objawy można sprowadzić do dwóch głównych prezentacji klinicznych: 1) sztywność mięśni tułowia lub mięśni kończyn wynikająca z jednoczesnego napięcia mięśni agonistycznych i antagonistycznych oraz 2) nałożone na ten obraz chorobowy epizodyczne kurcze przy braku wykładników zajęcia układu piramidowego i pozapiramidowego. Z zespołem sztywności uogólnionej wiążą się przeciwciała skierowane przeciwko dekarboksylazie kwasu glutaminowego i przeciwko amfifizynie, których obecność nie jest jednak konieczna do postawienia diagnozy. Stwierdzenie postaci paraneoplastycznej, występującej u 5–10% pacjentów, zawsze zobowiązuje lekarza do poszukiwania nowotworu. Postępowanie terapeutyczne powinno być prowadzone na kilku płaszczyznach i obejmować: 1) immunomodulację, 2) leczenie objawowe, 3) monitorowanie, wykrycie i leczenie skojarzonych chorób autoimmunologicznych i/lub nowotworowych.

Słowa kluczowe: zespół sztywnego człowieka, zespół sztywności uogólnionej, dekarboksylaza kwasu glutaminowego, amfifizyna, kryteria diagnostyczne