Neuropsychiatryczne i neuropsychologiczne deficyty obserwowane u 33-letniej kobiety w przebiegu choreoakantocytozy. Opis przypadku i przegląd literatury
1 Chair of Surgery, Department of Neurosurgery, Spine Surgery and Peripheral Nerves Surgery, Medical University of Lodz, Łódź, Poland
2 Department of Neurology and Epileptology, Stroke Department, Medical University of Lodz, Łódź, Poland
3 Chair of Psychiatry, Department of Affective and Psychotic Disorders, Medical University of Lodz, Łódź, Poland
Adres do korespondencji: Dr n. hum. Agnieszka Pawełczyk, Katedra Chirurgii, Klinika Neurochirurgii, Chirurgii Kręgosłupa i Nerwów Obwodowych, Szpital im. WAM, ul Żeromskiego 113, 90-549 Łódź, e-mail: agnieszka.pawelczyk@umed.lodz.pl
Aktualn Neurol 2019, 19 (2), p. 103–110
DOI: 10.15557/AN.2019.0015
STRESZCZENIE

Neuroakantocytoza – fenotypowo i genetycznie niejednorodne zaburzenia związane z akantocytozą – obejmuje grupę nieprawidłowości uszkadzających zwoje podstawne i powodujących zaburzenia ruchowe, inne objawy neurologiczne, a także zaburzenia poznawcze i neuropsychiatryczne. Niewiele jest doniesień na temat rozwoju objawów neuropsychiatrycznych i neuropsychologicznych w przebiegu tej choroby. W artykule przedstawiono przypadek 33-letniej pacjentki, u której zdiagnozowano choreoakantocytozę związaną z zaburzeniami neurologicznymi, psychiatrycznymi i neuropsychologicznymi. Zaburzenia neurologiczne obejmowały: nasilenie mimowolnych ruchów twarzy i języka, pląsawicę kończyn górnych, dyzartrię, osłabienie odruchów głębokich kończyn górnych, żywe szarpnięcia kolan, napady toniczno-kloniczne i brak odruchów Achillesa. W badaniu psychiatrycznym pacjentka była depresyjna i doświadczała obsesyjnych myśli. Ocena neuropsychologiczna wykazała narastające dysfunkcje w zakresie: uwagi, bezpośredniej pamięci i uczenia się, fluencji słownej, praksji, kalkulii, trudności w dostosowywaniu zachowania do warunków środowiskowych oraz w plastycznej korekcie nieprawidłowych odpowiedzi. W diagnostyce różnicowej należy brać pod uwagę dysfunkcje neuropsychiatryczne i neuropsychologiczne – mogą one wspomóc właściwą diagnozę i leczenie. Szczególnie pomocne mogłyby być w różnicowaniu zaburzeń u pacjentów z objawami neuropsychiatrycznymi, pląsawicą lub w przypadku późnego (w dorosłości) wystąpienia zespołu Tourette’a.

Słowa kluczowe: akantocyty, funkcje poznawcze, obniżenie funkcjonowania poznawczego, zaburzenia ruchowe, neuroakantocytoza