Choroba Parkinsona jest częstą chorobą neurozwyrodnieniową, w której dochodzi do agregacji złogów α-synukleiny w mózgowiu, a zwłaszcza w istocie czarnej. Wyniki wielu badań wskazują, że proces ten może się rozpoczynać w opuszce węchowej i jelitowym układzie nerwowym, z następowym szerzeniem się poprzez nerw błędny i drogę węchową, aż do dalszych obszarów mózgu – i to na wiele lat przed wystąpieniem objawów ruchowych. Skutkuje to prawdopodobnie dużo wcześniejszym pojawianiem się zaburzeń pozaruchowych, takich jak zaparcia czy hiposmia. Zapalenie jelit w przebiegu choroby Parkinsona może prowadzić do ich zwiększonej przepuszczalności, określanej mianem zespołu przesiąkliwego jelita. Dochodzi wówczas do translokacji bakteryjnej i prawdopodobnie zapoczątkowania akumulacji α-synukleiny w jelitowym układzie nerwowym. Ostatnio coraz częściej zwraca się uwagę na wpływ wzajemnych interakcji między ośrodkowym układem nerwowym a jelitami, co doprowadziło do powstania określenia osi jelitowo-mózgowej (gut–brain axis), w której uczestniczą czynniki neuronalne, endokrynne oraz immunologiczne. Zwiększona ekspresja cytokin prozapalnych w jelitach, obecna glejowa reakcja jelitowa czy występowanie złogów α-synukleiny w jelitowym układzie nerwowym to tylko niektóre dowody na udział przewodu pokarmowego w patogenezie choroby Parkinsona. Ekspozycja środowiskowa odgrywa kluczową rolę w formowaniu składu oraz funkcjonowaniu mikrobiomu jelitowego i może się przyczyniać do podatności na choroby neurozwyrodnieniowe, takie jak choroba Parkinsona. W związku z tym mikrobiom jelitowy w ostatnich latach staje się potencjalnym celem w postępowaniu protekcyjnym.

Zespół sztywności uogólnionej, znany również jako zespół sztywnego człowieka lub zespół Moerscha–Woltmana, został opisany po raz pierwszy w 1956 roku. Jest to dość rzadka jednostka chorobowa: szacuje się, że w populacji ogólnej chorobowość wynosi 1–2 przypadki/1 000 000, a zachorowalność – 1 przypadek/1 000 000/rok. Kobiety chorują 2–3 razy częściej niż mężczyźni. Objawy pojawiają się zwykle u osób w wieku 20–50 lat, postać dziecięca stanowi 5% przypadków. Ze względu na patogenezę wyróżnia się postać paraneoplastyczną, autoimmunnologiczną oraz kryptogenną, a z punktu widzenia klinicysty – postać klasyczną i warianty zespołu sztywnego człowieka. Opracowano kryteria rozpoznania zespołu i dowiedziono, że współwystępowanie chorób autoimmunologicznych zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania. Objawy można sprowadzić do dwóch głównych prezentacji klinicznych: 1) sztywność mięśni tułowia lub mięśni kończyn wynikająca z jednoczesnego napięcia mięśni agonistycznych i antagonistycznych oraz 2) nałożone na ten obraz chorobowy epizodyczne kurcze przy braku wykładników zajęcia układu piramidowego i pozapiramidowego. Z zespołem sztywności uogólnionej wiążą się przeciwciała skierowane przeciwko dekarboksylazie kwasu glutaminowego i przeciwko amfifizynie, których obecność nie jest jednak konieczna do postawienia diagnozy. Stwierdzenie postaci paraneoplastycznej, występującej u 5–10% pacjentów, zawsze zobowiązuje lekarza do poszukiwania nowotworu. Postępowanie terapeutyczne powinno być prowadzone na kilku płaszczyznach i obejmować: 1) immunomodulację, 2) leczenie objawowe, 3) monitorowanie, wykrycie i leczenie skojarzonych chorób autoimmunologicznych i/lub nowotworowych.

W ostatnich dekadach obserwuje się rosnące zainteresowanie możliwościami niefarmakologicznego oddziaływania na funkcje poznawcze osób starszych za pomocą interwencji poznawczych: treningów funkcji poznawczych, stymulacji poznawczej i rehabilitacji poznawczej. Mają one szczególne znaczenie w grupie pacjentów z łagodnymi zaburzeniami poznawczymi. Współwystępowanie podwyższonego ryzyka otępienia i możliwości poprawy funkcjonowania poznawczego sprawia, że łagodne zaburzenia poznawcze traktowane są jako stan potencjalnie podatny na interwencje. W artykule dokonano systematycznego przeglądu literatury pod kątem opracowań syntetyzujących wyniki badań nad efektywnością interwencji poznawczych u osób z łagodnymi zaburzeniami poznawczymi. Spośród 136 znalezionych publikacji do przeglądu włączono 14 artykułów: 4 metaanalizy i 10 przeglądów systematycznych, łącznie odwołujących się do 76 badań. Analiza literatury prowadzi do wniosku, że istnieją wyraźne przesłanki wskazujące na pozytywny, choć nieduży, wpływ treningów funkcji poznawczych na funkcjonowanie poznawcze pacjentów, przede wszystkim na pamięć. W przypadku rehabilitacji poznawczej wnioski są mniej pewne, lecz sugerują poprawę wskaźników behawioralnych. Badania nad skutecznością stymulacji poznawczej w łagodnych zaburzeniach poznawczych są praktycznie nieobecne w metaanalizach i przeglądach systematycznych. Jednocześnie autorzy większości analizowanych publikacji sygnalizują zastrzeżenia metodologiczne wobec prowadzonych badań. Istnieje też duża heterogeniczność stosowanych oddziaływań i kryteriów diagnostycznych, co utrudnia syntezę. Aktualna jakość dowodów efektywności interwencji poznawczych u pacjentów z łagodnymi zaburzeniami poznawczymi sprawia, że interwencje te uzyskują tylko najniższy poziom rekomendacji klinicznej. Jednak wobec możliwości udoskonalenia metodologii badań oraz braku rekomendacji dla jakiejkolwiek terapii farmakologicznej w łagodnych zaburzeniach poznawczych interwencje poznawcze są podejściem obiecującym.

W ciągu dziesięcioleci test rysowania zegara stał się szeroko stosowanym narzędziem klinicznym. Wraz z Krótką Skalą Oceny Stanu Umysłowego należy do najpopularniejszych metod badania funkcji poznawczych pacjentów z otępieniem. Niewątpliwie zaletą obu narzędzi jest duża dostępność. Zarówno Krótka Skala Oceny Stanu Umysłowego, jak i test rysowania zegara wchodzą też w skład wielu bardziej złożonych psychometrycznych narzędzi przesiewowych. Istnieje kilka wersji testu rysowania zegara, różniących się sposobami wykonania i systemami oceny. Początkowo test był wykorzystywany do oceny pomijania stronnego, z czasem stał się jednym z głównych narzędzi do badań przesiewowych funkcji poznawczych w chorobie Alzheimera i otępieniu naczyniowym. Znajduje także zastosowanie w wykrywaniu innych rodzajów otępienia, w których dominują zaburzenia funkcji wykonawczych i deficyty wzrokowo-przestrzenne – mowa tu o otępieniu z ciałami Lewy’ego czy otępieniu w chorobie Parkinsona. Różnorodność wariantów metody umożliwia wybór odpowiedniego systemu oceny w zależności od dostępnego czasu oraz umiejętności, doświadczenia i wiedzy personelu medycznego. Jako narzędzie oceny przesiewowej test rysowania zegara przeznaczony jest dla lekarzy i powinien w najprostszy i najszybszy sposób odpowiedzieć na pytanie o obecność lub brak dysfunkcji oraz ich ewentualne nasilenie. Dlatego też większość wersji narzędzia ma charakter ilościowy, system punktacji jest prosty, a procedura oceny – łatwa. Cel artykułu stanowią analiza i porównanie ilościowych i jakościowych systemów oceny testu rysowania zegara.

Brak skutecznej farmakoterapii – zarówno przyczynowej, jak i objawowej – w przypadku rozpoznania łagodnych zaburzeń poznawczych, związanych z istotnym ryzykiem szybkiego rozwoju otępienia, kieruje zainteresowania badaczy w stronę metod prewencyjnych. Oprócz aktywności poznawczej, fizycznej i społecznej oraz profilaktyki zdrowotnej jedną z najważniejszych metod są interwencje żywieniowe. Poza promowaniem diety śródziemnomorskiej i norweskiej szczególną rolę przypisuje się specyficznym składnikom odżywczym. Współczesne badania skupiają się na roli kofeiny, lecytyny sojowej, miłorzębu japońskiego, żeń-szenia, witamin z grupy B (kwasu foliowego i kobalaminy) i grupy D (głównie cholekalcyferolu) oraz kwasów tłuszczowych omega-3 (przede wszystkim kwasu eikozapentaenowego i dokozaheksaenowego). Wyniki dotychczasowych badań nie do końca pozwalały na jednoznaczne określenie wpływu powyższych składników na funkcjonowanie poznawcze. Wynika to z heterogenności łagodnych zaburzeń poznawczych, która skutkuje włączaniem do badań pacjentów z zaburzeniami o etiologii innej niż neurozwyrodnieniowa, osób zdrowych lub z otępieniem. Uniemożliwia to pełną, dokładną ocenę efektu tylko u badanych ze zwiększonym ryzykiem rozwoju otępienia. Najnowsze dane wskazują, iż u osób z łagodnymi zaburzeniami poznawczymi połączenie niektórych substancji ma znacznie większy protekcyjny wpływ na rozwój otępienia niż spożywanie poszczególnych składników osobno. Co istotne, uwarunkowania geograficzne, kulturowe, społeczne i ekonomiczne nie zawsze pozwalają na prowadzenie skutecznych interwencji. W artykule poruszono problem dostępnych gotowych preparatów wspomagających funkcjonowanie poznawcze osób z łagodnymi zaburzeniami poznawczymi – w kontekście koncepcji i rozpoznawania tych zaburzeń oraz możliwości zapobiegania otępieniu.

Zapobieganie otępieniom jest coraz powszechniej stosowaną strategią radzenia sobie z tym problemem. Badacze poszukują kolejnych środków prewencji i sprawdzają zarówno dobrze znane metody, jak i rozmaite substancje – także kawę i składniki kawy, głównie kofeinę. Ponieważ prawdopodobnie redukuje ona występowanie schorzeń będących czynnikami ryzyka otępień, rola kawy w zapobieganiu chorobom neurozwyrodnieniowym nabiera coraz większego znaczenia. Wyniki badań oceniających wpływ kawy na procesy neurodegeneracyjne są obecnie niejednoznaczne, niemniej jednak spożywanie kawy nie stanowi czynnika ryzyka otępienia. Dane dotyczące protekcyjnego działania kawy na uznane czynniki ryzyka chorób neurozwyrodnieniowych, czyli cukrzycę, nadciśnienie tętnicze, otyłość i depresję, wyraźnie wskazują na wpływ nie tylko kofeiny, lecz także innych składników kawy na zmniejszenie rozpowszechnienia wymienionych schorzeń u osób regularnie pijących kawę. Zwiększanie ilości spożywanej kawy przekłada się na redukcję, a ograniczanie – na nasilenie ryzyka. Poza udowodnionym dobroczynnym wpływem na organizm kawa stymuluje do aktywności fizycznej, poznawczej i socjalnej oraz poprawia efekty podjętych działań – a należy pamiętać, że izolacja społeczna, siedzący tryb życia i niedostateczna aktywność poznawcza przyspieszają rozwój otępienia. W artykule omówiono rolę spożywania kawy w kontekście czynników ryzyka chorób neurodegeneracyjnych.

Neuroakantocytoza – fenotypowo i genetycznie niejednorodne zaburzenia związane z akantocytozą – obejmuje grupę nieprawidłowości uszkadzających zwoje podstawne i powodujących zaburzenia ruchowe, inne objawy neurologiczne, a także zaburzenia poznawcze i neuropsychiatryczne. Niewiele jest doniesień na temat rozwoju objawów neuropsychiatrycznych i neuropsychologicznych w przebiegu tej choroby. W artykule przedstawiono przypadek 33-letniej pacjentki, u której zdiagnozowano choreoakantocytozę związaną z zaburzeniami neurologicznymi, psychiatrycznymi i neuropsychologicznymi. Zaburzenia neurologiczne obejmowały: nasilenie mimowolnych ruchów twarzy i języka, pląsawicę kończyn górnych, dyzartrię, osłabienie odruchów głębokich kończyn górnych, żywe szarpnięcia kolan, napady toniczno-kloniczne i brak odruchów Achillesa. W badaniu psychiatrycznym pacjentka była depresyjna i doświadczała obsesyjnych myśli. Ocena neuropsychologiczna wykazała narastające dysfunkcje w zakresie: uwagi, bezpośredniej pamięci i uczenia się, fluencji słownej, praksji, kalkulii, trudności w dostosowywaniu zachowania do warunków środowiskowych oraz w plastycznej korekcie nieprawidłowych odpowiedzi. W diagnostyce różnicowej należy brać pod uwagę dysfunkcje neuropsychiatryczne i neuropsychologiczne – mogą one wspomóc właściwą diagnozę i leczenie. Szczególnie pomocne mogłyby być w różnicowaniu zaburzeń u pacjentów z objawami neuropsychiatrycznymi, pląsawicą lub w przypadku późnego (w dorosłości) wystąpienia zespołu Tourette’a.

– Panie Profesorze, najpierw IŻŻ umieścił kawę w Piramidzie Zdrowego Żywienia i Aktywności Fizycznej, a teraz nazwał Pan kawę wschodzącą gwiazdą profilaktyki chorób. Kawa to zatem niebagatelny czynnik naszej diety?

– Tak, zdecydowanie to potwierdzam. Wprowadziliśmy kawę do Piramidy Zdrowego Żywienia i Aktywności Fizycznej dla osób dorosłych w 2016 roku z duszą na ramieniu, mając świadomość, że to posunięcie może trochę przedwczesne, może jeszcze zbyt wizjonerskie. Niemniej wyniki badań z ostatnich lat utwierdziły nas w słuszności tamtego wyboru. Kawa wykazuje bardzo silny potencjał antyoksydacyjny – zawiera wiele różnych bioaktywnych związków, chroniących nasze komórki przed uszkodzeniami, czyli działających po pierwsze w kierunku prewencji miażdżycy, udaru, zawału serca, nowotworów złośliwych, a po drugie zmniejszających ryzyko rozwoju cukrzycy typu 2. Mamy także liczne metaanalizy wykazujące wpływ kawy na zmniejszenie śmiertelności w wypadkach drogowych czy w wypadkach przy pracy. Jest to prawdopodobnie związane z lepszym przepływem krwi przez struktury mózgu, odpowiedzialne za postrzeganie, kojarzenie, czujność. Popatrzmy, jak duży potencjał wpływu na zdrowie człowieka ma właśnie kawa.