Zespół Smith–Magenis – studium przypadku
Instytut Psychologii, Wydział Pedagogiki i Psychologii, Uniwersytet Marii Curie-Skłodowskiej, Lublin, Polska
Adres do korespondencji: Łucja Cyranek, Instytut Psychologii UMCS, pl. Litewski 5, 20-400 Lublin, tel.: +48 500 403 443, e-mail: lucjacyranek@gmail.com
Aktualn Neurol 2018, 18 (4), p. 187–191
DOI: 10.15557/AN.2018.0027
STRESZCZENIE

Zespół Smith–Magenis jest zespołem wad wrodzonych, zaliczanym do chorób rzadkich. Pojawia się u jednego dziecka na 15 000–25 000 urodzeń. Zaburzenie wywołane jest przez delecję chromosomu 17p11.2 lub mutacje w genie RAI. Obraz dysfunkcji jest heterogeniczny i obejmuje wiele deficytów neuropsychologicznych. Zmiany w układzie chromosomów prowadzą do powstania charakterystycznych dla tego zespołu zmian fenotypowych, opóźnienia rozwoju psychoruchowego, rozwoju mowy, niepełnosprawności intelektualnej oraz zaburzeń emocjonalnych i behawioralnych. W obraz zespołu wpisane są także poważne zaburzenia snu. Niniejsza praca opisuje kliniczny przypadek dziewczynki z zespołem Smith–Magenis. Celem jest zwiększenie teoretycznej i praktycznej wiedzy klinicznej na temat opisywanego zaburzenia oraz poznanie charakterystycznych cech funkcjonowania dziecka w oparciu o objawy neurologiczne, neuropsychologiczne i behawioralne.

Słowa kluczowe: zespół Smith–Magenis, SMS, chromosom 17., zaburzenia snu