Mateusz Spławski; Katarzyna Broniarek; Robert Bonek

doi:10.15557/AN.2018.0020

Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa typu IIB o późnym początku – opisy przypadków

Mateusz Spławski, Katarzyna Broniarek, Robert Bonek

Affiliation and address for correspondence

Aktualn Neurol 2018, 18 (3), p. 144–147

DOI: 10.15557/AN.2018.0020

Abstract

Dystalne dziedziczne neuropatie ruchowe to heterogenna grupa rzadkich, uwarunkowanych genetycznie schorzeń nerwowo-mięśniowych. Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa typu IIB dziedziczy się autosomalnie dominująco, a początek objawów obserwujemy w wieku dorosłym. Mutacja dotyczy genu dla białka szoku cieplnego HSP27, zwanego również białkiem szoku cieplnego beta-1. Głównymi objawami dystalnej dziedzicznej neuropatii ruchowej typu IIB są zanik mięśni i niedowład mięśni dystalnych kończyn. W niniejszej pracy pragniemy przedstawić pierwszy w Polsce przypadek rodzinnego występowania dystalnej dziedzicznej neuropatii ruchowej typu IIB z wykrytą mutacją T151I (p.Thr151Ile) w jednym allelu genu HSP27. Pierwsze objawy choroby u naszych pacjentów pojawiły się w wieku około 60 lat.

Keywords

dHMN, dHMN IIB o późnym początku, gen HSP27, mutacja T151I

Oświadczam, że posiadam prawo wykonywania zawodu lekarza i jestem uprawniony do otrzymywania specjalistycznych informacji medycznych. Chcę zapoznać się z informacją z serwisu.