Dystrofia mięśniowa Duchenne’a: przegląd literatury i wyzwania w przyszłości
1 Department of Neurology, Faculty of Medicine, Universitas Airlangga, Surabaya, Indonesia
2 Department of Neurology, Faculty of Medicine, University of Surabaya, Surabaya, Indonesia
3 Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Universitas Airlangga, Surabaya, Indonesia
Correspondence: Moh Hasan Machfoed, Department of Neurology, Faculty of Medicine, Universitas Airlangga, Jl. Mayjend. Prof. Dr. Moestopo 6–8, Surabaya – 60286, Indonesia, tel.: 62-31-5501670, fax: 62-31-5501750, e-mail: mhmachfoed.neurojournal@gmail.com
Aktualn Neurol 2017, 17 (3), p. 144–149
DOI: 10.15557/AN.2017.0015
STRESZCZENIE

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest chorobą dziedziczoną w sposób recesywny, sprzężoną z chromosomem X, spowodowaną mutacjami w genie DMD kodującym białko dystrofinę. Obecnie opracowywane terapie mają na celu spowolnienie progresji choroby oraz przedłużenie przeżycia pacjentów. Leczenie z użyciem kortykosteroidów wiąże się z mniejszym ryzykiem zgonu (współczynnik ryzyka = 0,24; 95% CI = 0,07–0,91; p = 0,0351). Choć ostatnio prowadzone badania wykazały, że długotrwałe stosowanie kortykosteroidów przyczynia się do niskiego wzrostu i nadwagi, w metaanalizie 12 badań stwierdzono ich wpływ na zwiększenie siły mięśni, poprawę ich funkcji i lepszą jakość życia chorych. Odzyskanie ekspresji genu dystrofiny stanowi podstawę terapii genowych, w tym metody pomijania zmutowanego egzonu (tzw. exon skipping), zastosowania rekombinowanych wirusów związanych z adenowirusami w celu wprowadzenia minidystrofiny oraz wymiany genu (gene transfer). Trudności związane z terapiami genowymi wiążą się z rozmiarem genu oraz pochodzeniem ekspresji dystrofiny. Inną obiecującą terapię stanowią komórki macierzyste. Bez względu na trudności i kontrowersje związane z leczeniem tego typu kilka badań klinicznych wykazało, że poprawia ono siłę mięśniową u osób z chorobą Duchenne’a.

Słowa kluczowe: dystrofia mięśniowa Duchenne’a, terapia, inżynieria genetyczna, komórki macierzyste