LOGO
PL

Rzadkie genetycznie uwarunkowane mikroangiopatie w praktyce lekarza neurologa

Ewelina Nycz

Affiliation and address for correspondence
Aktualn Neurol 2017, 17 (2), p. 76–86
DOI: 10.15557/AN.2017.0008
Abstract

Mikroangiopatie mózgowe to postępujące, zwykle uwarunkowane genetycznie choroby małych naczyń krwionośnych mózgu. Najczęściej są to uogólnione choroby naczyń, w których dominują objawy uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. Powodują one występowanie u względnie młodych osób nawracających udarów niedokrwiennych lub krwotocznych oraz różnorodnych objawów neurologicznych, takich jak migrena, padaczka, zaburzenia poznawcze o wczesnym początku czy zaburzenia psychiczne, a także specyficznych zmian w badaniach neuroobrazowych i neuropatologicznych. W badaniu mózgu przy użyciu rezonansu magnetycznego stwierdza się rozlane albo ogniskowe hiperintensywne zmiany w istocie białej, a w materiale biopsyjnym – charakterystyczne zmiany morfologiczne w mikronaczyniach. Najbardziej znaną i najczęstszą chorobą należącą do tej grupy jest mózgowa autosomalna dominująca arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią – CADASIL, ale piśmiennictwo poświęcone chorobom małych naczyń mózgu szybko wzbogaca się o nowe jednostki i zespoły chorobowe. Dzięki upowszechnieniu się badań neuroobrazowych i biopsyjnych są one bowiem coraz częściej rozpoznawane. Wczesna diagnoza mikroangiopatii ma duże znaczenie praktyczne, ponieważ nie tylko zaoszczędza pacjentowi kolejnych, zbędnych badań dodatkowych, lecz także wymaga modyfikacji rutynowo stosowanego leczenia.

Keywords
angiopatia, choroba małych naczyń mózgu, CADASIL

Oświadczam, że posiadam prawo wykonywania zawodu lekarza i jestem uprawniony do otrzymywania specjalistycznych informacji medycznych. Chcę zapoznać się z informacją z serwisu.