Przypadek cytopatii mitochondrialnej
Oddział Kliniczny Propedeutyki Neurologicznej z Pododdziałem Udarowym, UM, WSS im. M. Kopernika w Łodzi (Joanna Wieremiejczyk, Bożena Adamkiewicz, Elżbieta Sztamska, Andrzej Klimek) 
Zakład Patologii Molekularnej i Neuropatologii UM w Łodzi (Beata Sikorska, Paweł P. Liberski) 
Klinika Neurologii i Epileptologii z Oddziałem Udarowym UM w Łodzi (Andrzej Klimek) 
 
Adres do korespondencji: Oddział Kliniczny Propedeutyki Neurologicznej z Pododdziałem Udarowym, UM, WSS im. M. Kopernika, ul. Pabianicka 62, 93-513 Łódź 
Aktualn Neurol 2008, 8 (2), p. 109-114
STRESZCZENIE

Cytopatie mitochondrialne stanowią heterogenną grupę chorób wynikających z uszkodzenia zarówno mitochondrialnego (mtDNA), jak i jądrowego DNA. Najczęstszym typem dziedziczenia jest typ matczyny. Trudności w ustaleniu typu dziedziczenia mogą wynikać z różnorodności klinicznej ekspresji wśród członków rodziny oraz mutacji de novo. Różnorodność fenotypowa uwarunkowana jest heteroplazmią oraz tzw. efektem progowym. Heteroplazmia (współistnienie prawidłowego i zmutowanego mtDNA) może występować na poziomie komórki lub na poziomie poszczególnych mitochondriów. Stopień heteroplazmii zmienia się w poszczególnych komórkach i tkankach. Autorzy przedstawiają przypadek 45-letniego mężczyzny z wieloogniskowym uszkodzeniem OUN, kardiomiopatią z blokiem A-V, po implantacji kardiostymulatora oraz padaczką. Od 20. roku życia występowały u pacjenta migrenopodobne bóle głowy z incydentami obuocznego zaniewidzenia oraz utraty przytomności, które pierwotnie przypisywano kardiomiopatii i zaburzeniom w układzie bodźco-przewodzącym serca. Pomimo wszczepienia kardiostymulatora utraty przytomności nadal powtarzały się, rozpoznano padaczkę i rozpoczęto terapię. W międzyczasie na podstawie wyniku badania MRI rozpoznano stwardnienie rozsiane; rozpoczęto leczenie. Biorąc pod uwagę całość obrazu klinicznego, przeprowadzono diagnostykę w kierunku choroby mitochondrialnej. Wynik badania histopatologicznego wycinka mięśniowego potwierdził nasze przypuszczenie. 

Słowa kluczowe: mitochondrialne DNA, cytopatia mitochondrialna, diagnostyka zaburzeń mitochondrialnych, biopsja mięśnia, różnorodność fenotypowa