Gwiaździak olbrzymiokomórkowy podwyściółkowy w przebiegu stwardnienia guzowatego – opis przypadku
Klinika Neurologii i Epileptologii II Katedry Neurologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, ul. Żeromskiego 113, 90-549 Łódź, tel./faks: 042 639 35 91, e-mail: centurio@mp.pl (Karol Jastrzębski, Jarosław Zagórski, Andrzej Klimek) 
Katedra oraz Klinika Dermatologii i Wenerologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi (Małgorzata Salamon) 
Zakład Patomorfologii Katedry Patomorfologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi (Wielisław Papierz)
Aktualn Neurol 2007, 7 (1), p. 49-54
STRESZCZENIE

Stwardnienie guzowate (SG) jest postępującą chorobą, dziedziczoną autosomalnie dominująco, dotyczącą wielu narządów, głównie: skóry, ośrodkowego układu nerwowego, nerek, płuc, serca, narządu wzroku. Choroba ta wiąże się z mutacjami w dwóch genach będących genami supresorowymi nowotworów: TSC1 i TSC2, których białkowe produkty tworzą heterodimer i hamują szlak sygnałowy mTOR. Locus dla TSC1 znajduje się na chromosomie 9q34, gen składa się z 23 eksonów i koduje białko zwane hamatyną. Locus dla TSC2 znajduje się na chromosomie 16p13, gen składa się z 41 eksonów i koduje białko zwane tuberyną. U podstawy kryteriów diagnostycznych SG leży założenie, że nie istnieje prawdziwie patognomoniczny objaw choroby. Kryteria te były ostatni raz weryfikowane w 1998 roku. W niniejszym artykule chcielibyśmy przedstawić przypadek 32-letniej kobiety cierpiącej z powodu SG. Prawidłowa diagnoza postawiona została dopiero po 26 latach przebiegu choroby, co wynikało ze zmienności fenotypowej SG. Opierając się na znanej nam literaturze, sądzimy, iż jest to pierwszy przypadek tak długiej obserwacji pacjenta z SG po usunięciu guza mózgu (w ocenie histopatologicznej: gwiaździaka olbrzymiokomórkowgo podwyściółkowego) i radioterapii kobaltem. 

Słowa kluczowe: stwardnienie guzowate, geny TSC1/2, gwiaździak olbrzymiokomórkowy podwyściółkowy, kryteria diagnostyczne, przypadek kliniczny