Wpływ polimorfizmu insercyjno-delecyjnego ACE na występowanie chorób sercowo-naczyniowych i udarów mózgu w ocenie współczesnych badaczy
1) Klinika Neurologii Śląskiej Akademii Medycznej w Katowicach. 
2) Katedra i Zakład Biologii Molekularnej i Genetyki Śląskiej Akademii Medycznej w Katowicach 
 
Correspondence to: Katedra i Klinika Neurologii Śląskiej Akademii Medycznej, ul. Medyków 14, 40-758 Katowice, tel.: 032 789 45 51, faks: 032 252 71 11 
Aktualn Neurol 2006, 6 (1), p. 44-47
STRESZCZENIE

W ostatnim dziesięcioleciu szczególne zainteresowanie budzi podłoże genetyczne udarów. Intensywne badania prowadzi się nad rolą polimorfizmu genów, których produkty białkowe są zaangażowane w mechanizmy działania układu renina-angiotensyna. Szczególne zainteresowanie wzbudził polimorfizm insercyjno-delecyjny (I/D) genu kodującego enzym konwertazę angiotensyny (ACE). Enzym jest dipeptydylokarboksypeptydazą przekształcającą angiotensynę I (Ang I) w angiotensynę II (Ang II) oraz inaktywującą bradykininę. Gen kodujący ACE zlokalizowany został w chromosomie 17. w roku 1988. W 1990 roku Rigat i wsp. wykryli istnienie polimorfizmu w okolicy 3’ 16. intronu genu dla ACE, zlokalizowanego w prążku q23 chromosomu 17. Homozygoty DD wykazują dwukrotnie większą aktywność enzymu w osoczu aniżeli homozygoty II, podczas gdy heterozygoty ID wykazują pośrednie aktywności. Odsetek osób z wysoką aktywnością konwertazy w surowicy (>40 nmol/min) jest znacząco większy u chorych na nadciśnienie tętnicze aniżeli u osób zdrowych. Według niektórych badaczy genotyp DD, któremu towarzyszy wyższa aktywność enzymu ACE, może być niezależnym czynnikiem ryzyka zawału serca, kardiomiopatii przerostowej i roztrzeniowej, nagłego zgonu sercowego oraz niektórych powikłań nadciśnienia tętniczego. Allel D jest nieznacznym, ale niezależnym czynnikiem ryzyka udarów niedokrwiennych mózgu. Badania przeprowadzone w populacji Polaków wykazały, że allel D jest niezależnym czynnikiem ryzyka udarów krwotocznych mózgu. 

Słowa kluczowe: udar mózgu, choroby sercowo-naczyniowe, polimorfizm genu kodującego konwertazę angiotensyny, angiotensyna II, czynniki ryzyka