SYMPOZJUM – LAMINOPATIE. Dystrofia mięśniowa typu Emery’ego-Dreifussa – spojrzenie kardiologa

Correspondence to: Michał Marchel, I Katedra i Klinika Kardiologii, Akademia Medyczna w Warszawie, ul. Banacha 1a, 02-097 Warszawa, tel.: 022 599 21 70, e-mail: michal.marchel@amwaw.edu.pl, http://www.amwaw.edu.pl/cardiology 

Aktualn Neurol 2006, 6 (1), p. 39-43
STRESZCZENIE

Dystrofia mięśniowa typu Emery’ego-Dreifussa (EDMD) charakteryzuje się m.in. różnego stopnia zajęciem mięśnia sercowego. Pacjenci pozostają nierzadko bezobjawowi mimo istotnego uszkodzenia mięśnia sercowego. Kardiomiopatia towarzysząca EDMD może przebiegać z niegroźnymi nadkomorowymi zaburzeniami rytmu, zaburzeniami przewodnictwa przedsionkowo-komorowego wymagającymi niejednokrotnie implantacji układu stymulującego, różnego stopnia bezobjawową dysfunkcją skurczową. Zajęcie mięśnia sercowego może być przyczyną nagłego zgonu. Pytanie o różnice w obrazie kardiologicznym pacjentów z EDMD rozwijającym się na podłożu dwóch różnych defektów genetycznych o odmiennym typie dziedziczenia wciąż pozostaje otwarte. W pracy uwzględniono najnowsze dane dotyczące powikłań kardiologicznych u pacjentów z EDMD, dyskutowano możliwości prewencji i terapii kardiomiopatii towarzyszącej chorobie, jak również zaprezentowano powikłania kardiologiczne w perspektywie innych laminopatii. Podkreślono znaczenie kompleksowej opieki i interdyscyplinarność zagadnienia. 

Słowa kluczowe: dystrofia mięśniowa typu Emery’ego-Dreifussa, kardiomiopatia, zaburzenia rytmu serca, niewydolność serca, laminopatie