SYMPOZJUM - LAMINOPATIE. Charakterystyka białek jądrowych i ich związek z laminopatiami

Correspondence to: Zespół Badawczo-Leczniczy Chorób Nerwowo-Mięśniowych Instytutu Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej Polskiej Akademii Nauk, ul. Pawińskiego 5, 02-106 Warszawa, tel./fax: 022 658 45 01, e-mail: neurmyol@cmdik.pan.pl 

Aktualn Neurol 2006, 6 (1), p. 35-38
STRESZCZENIE

Badania genetyczne wskazują na obecność mutacji w laminach A/C w heterogennej grupie chorób, w których dochodzi do uszkodzenia mięśni szkieletowych, mięśnia sercowego, układu nerwowego, tkanki tłuszczowej, skóry oraz układu kostnego. Patomechanizm powstawania zmian chorobowych w tych tkankach oraz przyczyna znacznej zmienności fenotypowej w ramach danej jednostki chorobowej nie są wyjaśnione. W celu zrozumienia mechanizmów prowadzących do powstawania laminopatii przedstawione zostały: lokalizacja i struktura lamin oraz związanych z nimi innych białek jądrowych, ich synteza, rozkład, molekularne właściwości, wzajemne interakcje, jak również przypuszczalne funkcje. Laminy, sklasyfikowane jako laminy typu A (kodowane przez gen LMNA) oraz laminy typu B (kodowane przez geny LMN1 i LMN2, są najlepiej scharakteryzowanymi białkami jądra komórkowego. Zarówno budowa białek wiążących się z laminami, jak i ich zależność od lamin nie zostały dokładnie określone. Przedstawiono ponadto sugestie dotyczące mechanizmu pojawiania się kardiomiopatii rozstrzeniowej w przebiegu niektórych laminopatii. Przypuszczalnie jednym z mechanizmów powstawania kardiomiopatii jest nadmierna wrażliwość kardiomiocytów na stres mechaniczny wskutek obecności mutacji w obrębie lamin. Ich mutacje mogą prowadzić do powstawania kardiomiopatii na skutek destabilizacji jąder komórkowych, jak i prowokowania powstawania reakcji autoimmunologicznej, działającej cytotoksycznie w stosunku do komórek mięśnia sercowego. 

Słowa kluczowe: laminy, inne białka jądrowe, struktura białek jądrowych, interakcje między laminami a innymi białkami, funkcja białek jądrowych