SYMPOSIUM: LAMINOPATIE. Rodzinna ogniskowa lipodystrofia

Correspondence to: Zespół Chorób Nerwowo-Mięśniowych, Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN, ul. Pawińskiego 5, 02-106 Warszawa, tel. 022 608 65 06, e-mail: amadej@amwaw.edu.pl 

Aktualn Neurol 2006, 6 (1), p. 32-34
STRESZCZENIE

Rodzinna ogniskowa lipodystrofia (typu Dunnigana) jest jedną z postaci laminopatii. Charakteryzuje się utratą podskórnej tkanki tłuszczowej na kończynach i tułowiu, z przesunięciem jej na twarz i szyję oraz zaburzeniami metabolicznymi w postaci insulinoopornej cukrzycy i dyslipidemii. Zespół metaboliczny sprzyja rozwojowi miażdżycy, co predysponuje do ujawnienia się choroby wieńcowej w młodym wieku. U niektórych chorych obserwuje się zaburzenia endokrynologiczne pod postacią wielotorbielowatości jajników i cech akromegaloidalnych. W badaniach laboratoryjnych stwierdza się oporność na insulinę, hiperinsulinemię, hiperglikemię, hipertriglicerydemię oraz niskie stężenie cholesterolu HDL. Średnie stężenie wolnych kwasów tłuszczowych jest u chorych na lipodystrofię typu Dunnigana wyższe, zaś stężenie leptyny i adiponektyny niższe niż u osób zdrowych. Na lipodystrofię typu Dunnigana częściej chorują kobiety. Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Najczęściej obserwowaną mutacją jest R482W w eksonie 8. genu LMNA, niemniej znane są także mutacje zlokalizowane w eksonie 11., dotyczące wyłącznie laminy A. Obserwuje się dużą wewnątrzrodzinną zmienność fenotypową. Najważniejszym celem w leczeniu lipodystrofii jest terapia zaburzeń lipidowych oraz cukrzycy (dietetyczna i farmakologiczna). 

Słowa kluczowe: lipodystrofia, lamina A/C, LMNA, laminopatia, insulinooporność