Leukodystrofia metachromatyczna. Opis przypadku z postacią późną choroby

Correspondence to: Oddział Neurologiczny, Samodzielny Szpital Wojewódzki w Piotrkowie Trybunalskim 

Aktualn Neurol 2005, 3 (5), p. 213-218
STRESZCZENIE
Leukodystrofia metachromatyczna (MLD) należy do chorób uwarunkowanych genetycznie, dziedziczonych w sposób autosomalny recesywny. Istota choroby polega na niedoborze arylosulfatazy A (ARSA) i gromadzeniu w układzie nerwowym i narządach wewnętrznych złogów metachromatycznych, czyli sulfadytów. W następstwie dochodzi do powstania rozlanej demielinizacji w mózgu oraz nerwach obwodowych. Wyróżnia się 4 postacie kliniczne, w zależności od wieku zachorowania: postać wczesnodziecięcą, późnodziecięcą, młodzieńczą i późną. Obniżenie aktywności ARSA jest następstwem nieprawidłowości genu umiejscowionego na długim ramieniu chromosomu 22.13. Zaburzenia mogą mieć charakter mutacji, delecji, mutacji typu nonsense. Badania neurochemiczne pozwoliły na wyodrębnienie sulfatydozy z niedoboru aktywności ARSA będącego wynikiem deficytu kilku sulfataz oraz następstwem niedoboru aktywatora białkowego ARSA. 
Podstawowym kryterium diagnostycznym jest wykazanie obecności złogów metachromatycznych lub podwyższonej zawartości sulfatydów w komórkach i płynach ustrojowych, a także stwierdzenie znacznego obniżenia aktywności ARSA w leukocytach, w hodowli fibroblastów i moczu. W obrazie klinicznym najczęściej dominują objawy polineuropatii, osłabienia i hipotonii mięśni, niezborność, zaburzenia mowy o typie dyzartrii, objawy opuszkowe, zanik nerwów wzrokowych, upośledzenie funkcji intelektualnych oraz napady padaczkowe. Nie są znane skuteczne metody leczenia. Można mieć nadzieję, że uda się osiągnąć postęp leczniczy drogą terapii genowej. 
Słowa kluczowe: leukodystrofia metachromatyczna, arylosulfataza A, złogi metachromatyczne – sulfatydy