Dystrofia mięśniowa oczno-gardzielowa – opis przypadku z pozytywnym wywiadem rodzinnym
Klinika Chirurgii Plastycznej, Rekonstrukcyjnej i Estetycznej UM w Łodzi. Kierownik: prof. dr hab. n. med. Julia Kruk-Jeromin 
 
Adres do korespondencji: Małgorzata Lewandowska, Klinika Chirurgii Plastycznej, Rekonstrukcyjnej i Estetycznej UM w Łodzi, ul. Kopcińskiego 22, 90-153 Łódź, tel.: 0 783 466 516, e-mail: gosiawloc@wp.pl 
Aktualn Neurol 2009, 9 (3), p. 214-218
STRESZCZENIE

Dystrofia oczno-gardzielowa (OPMD) jest autosomalnie dominującą chorobą mięśni. Opisano również nieliczne przypadki z typem dziedziczenia autosomalnym recesywnym. Mechanizm patogenetyczny choroby nie jest znany. U chorych z OPMD wykrywana jest mutacja w genie kodującym białko PABP1. Polega ona na wydłużeniu ciągu powtórzeń trinukleotydowych CAG w obrębie tego genu. Patologiczny allel zawiera od 8 do 13 powtórzeń tripletów GCG. W przypadku 7 powtórzeń stwierdza się istnienie zmienności polimorficznej w oparciu o wynoszącą 1-2% częstość występowania allelu [GCG]7 w krajach zachodnich. Klinicznie OPMD cechuje się wolno postępującym opadnięciem powiek górnych, dysfagią, osłabieniem kończyn i dyzartrią, które pojawiają się w 5. lub 6. dekadzie życia. Przypadki OPMD zostały opisane w 30 krajach. W pracy przedstawiono przypadek dystrofii oczno-gardzielowej u 68-letniej pacjentki, zweryfikowany badaniem genetycznym. W wieku 28 lat pojawiły się u chorej zaburzenia połykania. Opadnięcie powiek górnych, osłabienie kończyn i dyzartria wystąpiły później niż dysfagia. Ponadto matka oraz starsza siostra pacjentki, a także brat matki prezentowali podobne objawy.

Słowa kluczowe: dystrofia mięśniowa oczno-gardzielowa, opadnięcie powiek, ekspansja powtórzeń trinukleotydowych, dysfagia, dyzartria