Wtrętowe zapalenie mięśni: objawy kliniczne, diagnostyczne parametry biopsji mięśniowej i rozważania patogenetyczne

Correspondence to: Valerie Askanas, MD, PhD, USC Neuromuscular Center, Good Samaritan Hospital, 637 S. Lucas Ave, Los Angeles, CA 90017-1912, tel. 213-743-1612, fax 213-743-1617, e-mail: askanas@usc.edu 

Aktualn Neurol 2005, 4 (5), p. 244-254
STRESZCZENIE

Wtrętowe zapalenie mięśni (s-IBM) jest najczęstszą chorobą mięśni szkieletowych występującą u starszych osób. Przyczyna tej choroby pozostaje nieznana i jak dotąd brak jest skutecznego leczenia. Na wzrost zainteresowania s-IBM wpłynęło przede wszystkim odkrycie wewnątrz włókien mięśniowych wielu nadmiernie/nieprawidłowo gromadzonych białek, co pozwoliło na wyciągnięcie nowych wniosków dotyczących patogenezy tej choroby. W poniższej pracy podsumowujemy obraz kliniczny, charakterystyczne zmiany patologiczne oraz kryteria diagnostyczne. Na bazie naszych doświadczeń wskazujemy również na kilka zjawisk, które wydają się szczególnie istotne w patogenezie s-IBM. Zaliczyć do nich należy: 1) zwiększoną transkrypcję i nadmierne gromadzenie białka prekursorowego β-amyloidu (AβPP) oraz gromadzenie jego fragmentu β-amyloidu; 2) nieprawidłowe gromadzenie cholesterolu i związanych z nim białek; 3) stres oksydacyjny; 4) gromadzenie wewnątrz włókien mięśniowych wielobiałkowych agregatów; 5) nadmierne gromadzenie miostatyny wewnątrz włókien mięśniowych oraz 6) dowody na to, że białka, które nie posiadają prawidłowej, natywnej konformacji, odgrywają rolę w patogenezie s-IBM. Zgodnie z naszą główną hipotezą nadmierna ekspresja AβPP wewnątrz starzejących się włókien mięśniowych zapoczątkowuje patogenetyczną kaskadę s-IBM. 

Słowa kluczowe: wtrętowe zapalenie mięśni, s-IBM, β-amyloid, kryteria diagnostyczne, patogeneza