Dziedziczna miopatia wtrętowa

Correspondence to: Zakład Genetyki, Instytut Psychiatrii i Neurologii, ul. Sobieskiego 9, 02-957 Warszawa 

Aktualn Neurol 2005, 4 (5), p. 261-264
STRESZCZENIE

Omówione są wrodzone miopatie wtrętowe: 1) Dziedzicząca się recesywnie autosomalnie (hIBM2) z charakterystycznym zaoszczędzeniem m. czworogłowego uda, występująca u Perskich (Irańskich) Żydów, czasem również u Żydów w Egipcie, Afganistanie lub u kurdo-irańskich Żydów; jest także dość częsta w Japonii. Przyczyną hIBM2 są mutacje w genie dwufunkcyjnego enzymu epimerazy UDP-N-acetyloglukozaminy/kinazy N-acetylomannozaminy (GNE), który został zlokalizowany na chromosomie 9p12-p11. Początek choroby przypada zazwyczaj na trzecią lub czwartą dekadę życia. W obrazie histologicznym mięśni bardzo charakterystyczna jest obecność obrzeżonych wakuoli i cytoplasmatycznych wtrętów; 2) Autosomalna dominująca postać (hIBM3) cechująca się wrodzonymi przykurczami w stawach, oftalmoplegią zewnętrzną, osłabieniem mięśni dosiebnych kończyn i obrzeżonymi wakuolami jak w hIBM2. Przyczyną hIBM3 są mutacje w genie ciężkiego łańcucha miozyny IIa (MYHC2A), który został zlokalizowany na chromosomie 17p13. Ponadto pewne miopatie, występujące w Europie w izolowanych, etnicznych grupach są zaliczane do wtrętowych (np. miopatia odsiebna Welander, dystrofia piszczelowa Udda). 

Słowa kluczowe: dziedziczne miopatie wtrętowe, hIBM2, hIBM3, Żydzi, efekt założyciela