Rdzeniak jest najczęstszym nowotworem ośrodkowego układu nerwowego pochodzenia zarodkowego występującym w wieku dziecięcym. W populacji ogólnej guz ten stanowi około 4%, natomiast u dzieci – 20-25% wszystkich nowotworów ośrodkowego układu nerwowego. Rdzeniak rozwija się tylko w obrębie tylnego dołu czaszki (podnamiotowo). Najczęściej umiejscowiony jest w robaku móżdżku i komorze IV mózgu. Ze względu na częstość występowania, wysoki stopień złośliwości histologicznej i związany z tym niekorzystny przebieg choroby rdzeniak stanowi poważny problem kliniczny. Ostatnio dzięki zaawansowanej diagnostyce molekularnej wykazano znaczną heterogenność tych nowotworów. Wśród najczęściej obserwowanych zaburzeń molekularnych wymienia się aktywację szlaków przekazywania sygnałów komórkowych SHH i WNT, amplifikację genu MYC i obecność izochromosomu i17q. W oparciu o wykorzystanie nowoczesnych metod biologii molekularnej, m.in. profilowania genomowego, wyodrębniono kilka podtypów molekularnych tego nowotworu. Wśród nich wyróżniają się dwie spójne podgrupy związane z aktywacją szlaków WNT i SHH. Nowotwory uwarunkowane aktywacją pierwszego ze szlaków cechują częste mutacje genu CTNNB1 i zmiany pod postacią monosomii chromosomu 6. Rdzeniaki, których profil genowy wskazuje na aktywację drugiego ze szlaków, prezentują częste mutacje genów PTCH i SUFU oraz delecję ramienia długiego chromosomu 9. Pozostałe podtypy molekularne określone na podstawie analizy transkryptomów nie są już tak dobrze scharakteryzowane i w zależności od opracowania różnią się liczbą wyróżnionych podgrup. Praca jest aktualnym przeglądem piśmiennictwa opisującego podłoże molekularne rdzeniaka, które w niedalekiej przyszłości może zostać wykorzystane w praktyce klinicznej do indywidualizacji terapii u dzieci z tym nowotworem