Myositis ossificans albo fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) to bardzo rzadkie genetycznie uwarunkowane schorzenie tkanki łącznej objawiające się wrodzonymi wadami paluchów stóp już u noworodków, a w dalszym życiu postępującym procesem kostnienia tkanek miękkich, stopniowo prowadzącym do unieruchomienia pacjenta. Kliniczne objawy choroby rozwijają się zwykle już w pierwszej dekadzie życia. Przybierają wówczas postać dużych i bolesnych obrzmień w obszarach tkanki łącznej. Początkowo ogniska te przypominają proces nowotworowy. Obrzmienia przechodzą później w formę kostnienia. W pracy opisano przypadek 30-letniej chorej, która obecnie jest całkowicie unieruchomiona, a urodziła się z wrodzoną koślawością i zniekształceniem palców stóp i rąk. Początek choroby miał miejsce w 4.-5. roku życia. Proces kostnienia tkanki łącznej postępował u chorej stopniowo, z gwałtownym nasileniem po urazie tułowia (upadek z roweru) i pobraniu wycinka mięśnia do badania histopatologicznego. Diagnozę choroby postawiono dość wcześnie (w 6. roku życia) i wdrożono leczenie etydronianem sodu (Didronel), jednak wydaje się, że bez wpływu na naturalny przebieg choroby.

" />
LOGO
PL

Przypadek kostniejącego zapalenia mięśni

Władysław Godlewski, Jarosław Zagórski, Bogdan Błaszczyk

Affiliation and address for correspondence
Aktualn Neurol 2008, 8 (1), p. 56-61
Abstract

Myositis ossificans albo fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) to bardzo rzadkie genetycznie uwarunkowane schorzenie tkanki łącznej objawiające się wrodzonymi wadami paluchów stóp już u noworodków, a w dalszym życiu postępującym procesem kostnienia tkanek miękkich, stopniowo prowadzącym do unieruchomienia pacjenta. Kliniczne objawy choroby rozwijają się zwykle już w pierwszej dekadzie życia. Przybierają wówczas postać dużych i bolesnych obrzmień w obszarach tkanki łącznej. Początkowo ogniska te przypominają proces nowotworowy. Obrzmienia przechodzą później w formę kostnienia. W pracy opisano przypadek 30-letniej chorej, która obecnie jest całkowicie unieruchomiona, a urodziła się z wrodzoną koślawością i zniekształceniem palców stóp i rąk. Początek choroby miał miejsce w 4.-5. roku życia. Proces kostnienia tkanki łącznej postępował u chorej stopniowo, z gwałtownym nasileniem po urazie tułowia (upadek z roweru) i pobraniu wycinka mięśnia do badania histopatologicznego. Diagnozę choroby postawiono dość wcześnie (w 6. roku życia) i wdrożono leczenie etydronianem sodu (Didronel), jednak wydaje się, że bez wpływu na naturalny przebieg choroby.

Keywords
kostnienie, fibrodysplasia ossificans progressiva, patogeneza, przebieg kliniczny, próby terapeutyczne

Oświadczam, że posiadam prawo wykonywania zawodu lekarza i jestem uprawniony do otrzymywania specjalistycznych informacji medycznych. Chcę zapoznać się z informacją z serwisu.